Cystisk fibrose Drug a Game Changer?

Eksperimentelle lægemidler Ivacaftor kan forlænge levetiden for cystiske fibrose-patienter

Seneste sunde børn Nyheder

  • 'Anti-vokaxer' er ofte konspirationsteoretikere, for
  • Få receptpligtige medikamenter har doseringsretningslinjer
  • Positive Attitude føjer op til bedre matematikkarakterer
  • Sundhedstips: Opmuntre dinBarn at være aktiv
  • Facebook til Scrap Messenger Kids App
  • Ønsker du flere nyheder? Tilmeld dig MedicineNet Nyhedsbreve!

Af Salynn Boyles
WebMD Health News

Bedømt af Laura J. Martin, MD

2. november 2011 - Håber er høje, at en ny behandling snart kan forbedre og muligvis udvide patienternes liv med den arvelige sygdom cystisk fibrose.

I en undersøgelse, der vises i New England Journal of Medicine , rapporterer forskere, at det eksperimentelle orale lægemiddel ivacaftor, tidligere kendt som VX-770, dramatisk forbedrede lungefunktionen og andre symptomer hos patienter med cystisk fibrose med en sjælden genetisk mutation.

Undersøgelser er i gang for at afgøre, om kombinationsbehandling med ivacaftor og et andet forsøgsmiddel kan gøre det samme i de fleste andre patienter med den genetiske sygdom.

Medikamenterne retter sig mod sygdomsprocessen og ikke kun symptomer og sygdomsrelaterede komplikationer, som de nuværende cystiske fibrose-behandlinger gør.

CF Drug a Potential Game Changer

Cystic Fibrosis Foundation( CFF) President og CEO Robert J. Beall, PhD siger, at han mener, at den forskning, der førte til narkotika, vil være en spilveksler til cystisk fibrose og muligvis mange andre genetiske sygdomme.

"Dette er første gang, at et oralt stof er blevet brugt til at behandle en grundfejl i en genetisk sygdom," fortæller han WebMD."Denne forskning kan meget vel åbne nye behandlingshorisonter for mennesker, der lider af mange genetiske sygdomme."

Omkring 30.000 børn og voksne i USA og 70.000 mennesker over hele verden har cystisk fibrose. Det er en sygdom i kirtlerne, der producerer sved og slim, og får kroppen til at producere meget tykke, klæbrige sekretioner, der tilstopper lungerne og holder bugspytkirtlen ude af drift optimalt.

Symptomer på sygdommen, der er forårsaget af et defekt gen, omfatter hyppige lungeinfektioner, hvæsende vejrtrækning, åndenød, hoste, dårlig vækst og sværhedsvanskeligheder.

Patienter har også meget salt sved, fordi deres svedkirtler ikke er i stand til korrekt at udføre klorid. Den genetiske defekt tillader ikke klorid at bevæge sig ind og ud af cellerne korrekt, så det opbygges i sved som natriumchlorid( salt).Måling af mængden af ​​chlorid i sved har været standardtest for cystisk fibrose i årtier.

For halvtreds år siden døde de fleste børn med sygdommen, før de kom ind i børnehaven. I dag, takket være behandlinger, der hjælper med at kontrollere symptomer, er patienternes gennemsnitlige levetid omkring 38 år.

Dramatisk forbedring i lungefunktion

Den nyligt rapporterede undersøgelse omfattede 161 cystiske fibrose patienter så unge som 12 år med en specifik sygdomsmutation, kendt som G551D.Ca. 4% af patienterne har mutationen.

Alle patienterne i undersøgelsen fortsatte med at tage behandlinger for at kontrollere deres symptomer. Halvdelen tog også det eksperimentelle orale lægemiddel to gange om dagen i 48 uger, mens de andre patienter tog placebopiller.

I løbet af undersøgelsen fik patienter, der tog det eksperimentelle lægemiddel, gennemsnitligt 6 pund mere end de placebobehandlede patienter. Og seks måneder efter behandlingens begyndelse blev deres lungefunktion forbedret med 17%.Patienter, der tog placebo, viste næsten ingen forbedring i lungefunktionen.

"Når du overvejer at den typiske cystiske fibrosepatient mister ca. 2% lungefunktion om året, er en 17% forbedret lungefunktion bemærkelsesværdig," siger Beall.

De ivacaftor-behandlede patienter oplevede også dramatiske reduktioner i deres svedets kloridindhold - en indikation af, at stoffet fungerede som forskerne havde håbet på at ændre sygdomsprocessen ved at genoprette balancen mellem salt og vand i kroppen.

"Da jeg først så resultaterne, troede jeg, at de ikke kunne være rigtige," forklarer Bonnie Ramsey, MD, Seattle Børnehospitalet og University of Washington School of Medicine WebMD."Du kan bare ikke se ændringer som denne."

FDA i betragtning af Ivacaftor-godkendelse

De fleste patienter i undersøgelsen har forblevet på lægemidlet, og forskere vil fremlægge yderligere 12 ugers opfølgning denne uge på den 25. årlige nordamerikanske Cystic Fibrosis Conference i Anaheim, Californien, senere i ugen.

De vil også præsentere data om børn mellem 6 og 11 år med den mutation, der blev behandlet med det eksperimentelle lægemiddel.

Cambridge, Mass. -baserede Vertex Pharmaceuticals, som udvikler ivacaftor, udvikler også et andet eksperimentelt lægemiddel til brug hos patienter med den mest almindelige cystiske fibrose genmutation - F508del.

Omkring 90% af patienterne bærer denne mutation, og fase II forsøg er nu i gang for at afgøre, om kombinationen af ​​de to forsøgsmedicin kan forbedre resultaterne hos disse patienter.

Vertex talskvinde Dawn Kalmar siger, at FDA gennemgår dataene på ivacaftor, og stoffet kunne godkendes allerede i midten af ​​næste år.

kunne behandle babyer stoppe sygdom?

Case Western University vicepræsident for medicinske anliggender Pamela B. Davis, MD, PhD, siger, at der er et ægte håb om, at behandlingsmetoden vil øge patienternes liv og forbedre livskvaliteten i mange år.

Der er også mulighed for at stoppe sygdommen i dets spor, hvis stofferne kan gives sikkert til spædbørn og meget små børn, siger hun.

Da tidlig screening for cystisk fibrose nu er loven i alle 50 stater, identificeres de fleste tilfælde af sygdommen hos nyfødte.

"Vi har nu en chance for at forhindre lungeskade, hvis vi kan behandle tidligt nok," siger hun."Det ville være utrolig spændende."

Human Genome Project, Gates Foundation spillet del

I en redaktionel udgivet med undersøgelsen skriver Davis, at de eksperimentelle stoffer er resultatet af mere end to årtier af intens privat og offentligt finansieret forskning, der begynder med opdagelsen af ​​cystisk fibrosegenet i1989.

Dette omfattede et tilskud på 20 millioner dollars til Cystic Fibrosis Foundation fra Bill &Melinda Gates Foundation i 1999 for at undersøge nye stoffer - det største enkeltskud, der nogensinde er givet til stiftelsen.

Davis siger, at undersøgelsen viser, at meget af løftet om Human Genome Project, som gjorde opdagelsen af ​​det cystiske fibrose gen muligt, endnu ikke er opfyldt.

"Det tog os 22 år at komme til dette punkt med en masse ressourcer og samarbejde til at udvikle screeningstest og narkotika," fortæller hun WebMD."Jeg tror, ​​at en lektion her er ved at blive afstemt. Vi er ikke set noget endnu fra Human Genome Project."

  • Del: