Zystische Fibrose Medikament ein Game Changer?

Experimenteller Droge Ivacaftor kann Leben von zystischen Fibrose Patienten verlängern

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  • Möchten Sie mehr Nachrichten? Melden Sie sich für MedicineNet Newsletter an! Wie hoch ist die Hoffnung, dass eine neue Behandlung das Leben von Patienten mit der Erbkrankheit Mukoviszidose bald verbessern und möglicherweise verlängern könnte?

    Forscher berichten, dass das experimentelle orale Medikament Ivacaftor, früher als VX-770 bekannt, die Lungenfunktion und andere Symptome bei Patienten mit zystischer Fibrose mit einer seltenen genetischen Mutation dramatisch verbesserte.

    Studien sind im Gange, um zu bestimmen, ob eine Kombinationstherapie mit Ivacaftor und einem an

    deren experimentellen Medikament dasselbe bei den meisten anderen Patienten mit der genetischen Erkrankung tun könnte.

    Die Medikamente zielen auf den Krankheitsprozess ab und nicht nur auf Symptome und krankheitsbedingte Komplikationen, wie dies bei gegenwärtigen Behandlungen mit zystischer Fibrose der Fall ist.

    CF-Medikament als potenzieller Game Changer

    Der Präsident und CEO von Cystic Fibrosis Foundation( CFF), Robert J. Beall, glaubt, dass die Forschung, die zu den Medikamenten geführt hat, die Mukoviszidose und möglicherweise viele andere genetische Krankheiten verändern wird.

    "Dies ist das erste Mal, dass ein orales Medikament zur Behandlung eines grundlegenden Defekts bei einer genetischen Krankheit verwendet wurde", erzählt er WebMD."Diese Forschung könnte sehr gut neue Behandlungshorizonte für Menschen mit vielen genetischen Krankheiten eröffnen."

    Etwa 30.000 Kinder und Erwachsene in den Vereinigten Staaten und 70.000 Menschen weltweit haben Mukoviszidose. Es ist eine Krankheit der Drüsen, die Schweiß und Schleim produziert und bewirkt, dass der Körper sehr dicke, klebrige Sekrete produziert, die die Lungen verstopfen und die Pankreas davon abhalten, optimal zu arbeiten.

    Symptome der Krankheit, die durch ein defektes Gen verursacht werden, sind häufige Lungenentzündungen, Keuchen, Kurzatmigkeit, Husten, schlechtes Wachstum und Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme.

    Patienten haben auch sehr salzigen Schweiß, weil ihre Schweißdrüsen Chlorid nicht richtig leiten können. Der Gendefekt erlaubt Chlorid nicht, sich richtig in die Zellen hinein und aus ihnen heraus zu bewegen, so dass es sich im Schweiß als Natriumchlorid( Salz) ansammelt. Die Messung der Chloridmenge im Schweiß ist seit Jahrzehnten der Standardtest für Mukoviszidose.

    Vor 50 Jahren starben die meisten Kinder mit dieser Krankheit, bevor sie in den Kindergarten kamen. Heute, dank Behandlungen, die helfen, Symptome zu kontrollieren, ist die durchschnittliche Lebensdauer der Patienten etwa 38 Jahre.

    Dramatische Verbesserung der Lungenfunktion

    Die neu berichtete Studie umfasste 161 Patienten mit zystischer Fibrose im Alter von 12 Jahren mit einer spezifischen Krankheitsmutation, die als G551D bekannt ist. Etwa 4% der Patienten haben die Mutation.

    Alle Patienten in der Studie fuhren fort, Behandlungen zu nehmen, um ihre Symptome zu kontrollieren. Die Hälfte nahm auch das experimentelle orale Medikament zweimal täglich für 48 Wochen, während die anderen Patienten Placebopillen nahmen.

    Im Verlauf der Studie nahmen Patienten, die das experimentelle Medikament einnahmen, durchschnittlich 6 Pfund mehr zu als die mit Placebo behandelten Patienten. Und sechs Monate nach Beginn der Behandlung hatte sich ihre Lungenfunktion um 17% verbessert. Patienten, die ein Placebo einnahmen, zeigten fast keine Verbesserung der Lungenfunktion.

    "Wenn man bedenkt, dass der typische Patient mit zystischer Fibrose pro Jahr etwa 2% der Lungenfunktion verliert, ist eine 17% ige Verbesserung der Lungenfunktion bemerkenswert", sagt Beall.

    Bei den mit Ivacaftor behandelten Patienten kam es zu einer dramatischen Verringerung des Chloridgehalts im Schweiß - ein Hinweis darauf, dass das Medikament, wie von den Forschern erhofft, den Krankheitsprozess durch die Wiederherstellung des Gleichgewichts von Salz und Wasser im Körper veränderte.

    "Als ich die Ergebnisse zum ersten Mal gesehen habe, dachte ich, sie könnten nicht real sein", sagt die Forscherin Bonnie Ramsey, MD, vom Seattle Children's Hospital und der School of Medicine der Universität Washington gegenüber WebMD."Du siehst solche Veränderungen einfach nicht."

    FDA, die Ivacaftor Zustimmung

    betrachtet Die meisten Patienten in der Studie sind auf dem Droge geblieben, und Forscher stellen zusätzliche 12 Wochen Nachverfolgung diese Woche an der 25. jährlichen nordamerikanischen zystischen Fibrose Konferenz in Anaheim, Kalifornien, später diese Woche dar.

    Sie werden auch Daten über Kinder im Alter von 6 bis 11 Jahren mit der Mutation präsentieren, die mit dem experimentellen Medikament behandelt wurden.

    Cambridge, Massachusetts Vertex Pharmaceuticals, die Ivacaftor entwickelt, entwickelt auch eine zweite experimentelle Medikament für Patienten mit der häufigsten Mutation Cystische Fibrose - F508del.

    Etwa 90% der Patienten tragen diese Mutation, und in Phase-II-Studien wird derzeit untersucht, ob die Kombination der beiden experimentellen Medikamente die Ergebnisse bei diesen Patienten verbessern kann.

    Vertex-Sprecherin Dawn Kalmar sagt, dass die FDA die Daten über Ivacaftor überprüft und das Medikament bereits Mitte nächsten Jahres genehmigt werden könnte.

    Behandlung von Babys Stoppt die Krankheit?

    Vice President für medizinische Angelegenheiten der West Virginia University Pamela B. Davis, MD, PhD, sagt, dass es echte Hoffnung gibt, dass der Behandlungsansatz das Leben von Patienten verlängern und die Lebensqualität für viele Jahre verbessern wird.

    Es gibt auch das Potenzial, die Krankheit in ihren Bahnen zu stoppen, wenn die Drogen sicher Säuglingen und sehr kleinen Kindern gegeben werden können, sagt sie.

    Da das frühzeitige Screening auf Mukoviszidose in allen 50 Staaten jetzt das Gesetz ist, werden die meisten Fälle der Krankheit bei Neugeborenen identifiziert.

    "Wir haben jetzt eine Chance, Lungenschäden zu verhindern, wenn wir früh genug behandeln können", sagt sie."Das wäre unglaublich aufregend."

    Humangenomprojekt, Gates Foundation spielte Teil

    In einem mit der Studie veröffentlichten Leitartikel schreibt Davis, dass die experimentellen Medikamente das Ergebnis von mehr als zwei Jahrzehnten intensiver privater und öffentlich finanzierter Forschung seien, beginnend mit der Entdeckung des Gens für zystische Fibrose in1989.

    Dies beinhaltete einen Zuschuss in Höhe von 20 Millionen US-Dollar für die Cystic Fibrosis Foundation von Bill &Melinda Gates Foundation im Jahr 1999, um neue Medikamente zu erforschen - die größte Einzelförderung, die jemals der Stiftung gewährt wurde.

    Davis sagt, dass die Forschung zeigt, dass ein großer Teil der Versprechen des Human Genome Project, das die Entdeckung des Mukoviszidose-Gens möglich gemacht hat, noch nicht erfüllt ist.

    "Wir haben 22 Jahre gebraucht, um mit einer ganzen Reihe von Ressourcen und der Zusammenarbeit zur Entwicklung von Screening-Tests und Medikamenten an diesen Punkt zu kommen", sagt sie gegenüber WebMD."Ich denke, eine Lektion ist hier, bleiben Sie dran. Wir haben noch nichts vom Human Genome Project gesehen."

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