Periodinen paralyysi oireyhtymä( Hypokaleemia), oireet, tyypit &hoidot

  • Ajoittainen paralyysi-oireyhtymä Tyypit, oireet, diagnoosi, hoidot ja ruokavalio-keskus
  • Ajan halvauksen syndrooma määritelmä ja tosiasiat
  • Mikä on periodinen halvaus oireyhtymä?
  • Mitkä ovat periodisen halvaushäiriön oireet?
  • Onko periodinen halvaus oireyhtymä geneettinen sairaus? Miten saat sen?
  • Ajoittaiset halvaantumistyyppiset oireet, oireet, merkit ja laukaisijat
  • Mikä määrittää minkä tyyppinen periodinen halvaus-oireyhtymä henkilöllä on?
  • Kuinka periodinen halvaus-oireyhtymä on diagnosoitu?
  • Entä muiden sairauksien tai oireyhtymien poistaminen tästä sairaudesta( differentiaalinen diagnoosi)?
  • Kuinka hoidetaan ja hoidetaan jaksollisen halvauksen oireyhtymää?
  • Onko ruokavalio hoitaa oireita?
  • Voinko siirtää lapsilleni säännöllisen halvauksen oireyhtymän?
  • Kuka saa geneettisen testauksen jaksollisen halvauksen oireyhtymälle?

Ajan halvauksen syndrooman määrittely ja tosiasiat

  • Kerro tarinasi
  • Ajoittainen halvaus-oireyhtymä on harvinaisten lihasairauksien ryhmä, joka on periytynyt( geneettinen) biologisesta vanhemmasta tai spontaani mutaatio ihmisen geenimuodossa.
  • Ajoittaisten halvaus-oireyhtymien tyypit ovat esimerkiksi seitsemästä kahdeksaan, esimerkiksi hyperkaleeminen periodinen halvaus tai hyperPP ja normaalikemiallinen periodinen halvaus.
  • Tämän oireyhtymän merkkejä ja oireita ovat episodinen lihasheikkous. Jokaisella säännöllisellä halvaus-oireyhtymällä on tyypillisiä oireita ja syitä, esimerkiksi epäsäännöllinen sydämenlyönti, hengityslihaksen heikkous ja lihasten heikkous kylmistä lämpötiloista tai lisääntyneestä aktiivisuudesta.
  • Geneettinen muutos määrittää minkä tyyppinen periodinen halvaus-oireyhtymä sinulla on.
  • Ajoittaisen halvauksen oireyhtymää diagnosoidaan perhehistorian, ominainen oireiden, laboratoriotutkimusten, lihasbiopsien, lihasten jäähdytyksen ja / tai lihasliikunnan sekä hermojen toistuvan stimuloinnin avulla sähköisesti;ja joissakin ihmisissä provosoiva testaus.
  • Lääkäri voi määrätä alustavan testauksen, jotta estettäisiin muut lihasheikkoutesi syyt, joita kutsutaan differentiaaliseksi diagnoosiksi.
  • Hoito riippuu siitä, millaista oireyhtymää sinulla on, ja siihen voi sisältyä lääkkeitä ja ruokavalion muutoksia.
  • Jos sinulla on jaksollinen halvaus oireyhtymä, sinulla on 50%: n todennäköisyys ohittaa oireyhtymä lapsellesi.
  • Jos biologisella äidillesi tai isällesi on jonkinlaista jaksottaista halvaushäiriöosaa, ja sinulla on episodisoitua episodista lihasheikkoutta, voit halutessasi puhua primaarihoidon lääkäreelle testattaessa sairautta.

Meidän lääkärit tarjoavat sinulle tämän tiedon esitellä sinulle tyypillisiä ja oireita periodisen halvaus oireyhtymä.

Mikä on periodinen halvaus oireyhtymä?

Ajoittainen halvaus-oireyhtymä on ryhmä harvinaisia ​​lihasairauksia, jotka aiheuttavat tilapäisiä jaksoja lihasheikkouteen tai halvaukseen. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on seitsemän-kahdeksan tyyppistä periodista halvaus-oireyhtymää.Kuitenkaan kaikki lääkärit eivät ole samaa mieltä tämän numeron kanssa. Jotkut lääkärit luetellaan vähemmän tyypit, koska ne ryhmitellä ne yhteen.

Mitkä ovat periodisen halvaushäiriön oireet?

Ajoittaiset halvaus-oireyhtymät ovat tyypillisiä oireiden episodinen lihasheikkous, joka yleensä ratkaisee. Henkilö saa normaalin voimakkuuden episodisen lihasheikkoutuman välillä.Riippuen jaksottaisen halvauksen tyypistä, episodiset hyökkäykset lihasten heikkoudesta voivat kestää muutaman minuutin tai jatkaa päiviä.Pysyvä lihasheikkous saattaa kehittyä joillakin sairaustyypeillä.Ajoittaisten halvaushäiriöiden erityispiirteet, oireet ja syyt ryhmitellään tai luetellaan kunkin tyypin oireiden ja oireiden perusteella.

Onko periodinen halvaus oireyhtymä geneettinen sairaus? Miten saat sen?

Useimmat jaksolliset halvausosioireet ovat geneettisiä ja perinnöllisiä( autosomaalinen dominantti).Kuitenkin jotkut johtuvat satunnaisesta geneettisestä mutaatiosta. Geneettiset muutokset( sekä perinnölliset että satunnaiset) aiheuttavat epänormaaleja lihasten reaktioita erilaisiin stimulaatioihin, kuten kylmään ympäristöön tai liikuntaan ja / tai korotettuun elektrolyyttitasoon, kuten kaliumia( hypokalemia).

Kehität tautia perimällä muunnetut geenit vanhemmalta tai spontaani tai satunnainen mutaatio geneettisessä koodissa.

Ajoittaiset halvausongelmaluokat, oireet, merkit ja laukaisimet

  • Kerro tarinasi

Ajoittaisten halvaus-oireyhtymien tyyppejä on useita.

  • Hyperkalemic periodinen halvaus tai hyperPP: Tämän tyyppiset merkit ja oireet alkavat yleensä alle 10-vuotiailla lapsilla. Ensimmäinen oire voi olla viivästynyt silmäluomi( ehto, jossa silmäluomien lihakset eivät seuraa silmänliikettä).Muita oireita ovat lihasten jäykkyys tai raskaus, joka alkaa reiteistä ja vasikoista ja levittyy käsiin ja kaulaan.
  • Hypokalemia periodinen halvaus 1 tai hypoPP1L: Tämän tyyppiset merkit ja oireet alkavat yleensä lapsuudessa ja voivat jatkua hyvin 30-vuotiaana. Tuotetut oireet johtuvat lihasten kalsiumkanavan mutaatioista. Ihmiset, joilla on hypoPP1l, saavat myös epäsäännöllisiä sydämenlyöntejä.
  • Hypokalemia periodinen halvaus 2 tai hypoPP2: Tämä tyyppi on sama kuin hypoPP 1, mutta se johtuu natriumkanavan mutaatiosta lihaksissa kalsiumkanavan mutaatioiden sijaan.
  • Normokalemian periodinen halvaus: Tämä on hyperPP: n varianttimuoto, jossa henkilö tulee heikoksi, kun kaliumtasot kasvavat kaliumtasojen tavanomaisissa vaihteluissa. Jotkut lääkärit pitävät tätä hyperPP: n muunnelmana.
  • Thyrotoxic periodinen halvaus tai TPP: Aikuiset 20-, 30- ja 40-vuotiailla( erityisesti aasialaisilla miehillä) ovat yleensä tätä muotoa ja oireet ovat heikkous, johon voi liittyä hengityselimiä.Hyperinsulinemia ja hiilihydraattien saanti voivat laukaista lamaannuttavan hyökkäyksen ja liittyy liiallisen kilpirauhasen toimintaan.
  • Paramyotonia congenita tai PCM: Tämä tyypin esiintyy yleensä hyperPP: n yhteydessä ja tuottaa lihasjäykkyyttä tai jäykkyyttä, heikkouden vastausta kylmille lämpötiloille tai lisääntynyttä aktiivisuutta;ja se johtuu mutaatiosta geeneistä, jotka muodostavat lihaksen natriumkanavan.
  • Kaliumin pahentuneet myotoniat tai PAMS: Tässä muodossa kaliumin imeytyminen laukaisee lihasten jäykkyyden, joka voi aiheutua harjoittelulla.
  • Andersen-Tawil -oireyhtymä tai ATS: Tämän tyyppiset ihmiset ovat epäyhtenäisiä kaliumin siirtymiä halvaantumisen aikana ja saattavat olla oireita epäsäännöllisistä sydämen rytmeistä, mukaan lukien pitkittynyt QT-aikaväli. Jotkut tämän geneettisen taudin omaavilla ihmisillä on epätavallinen ruumiin, kasvojen ja käsien ominaispiirteet niin lyhytkaltainen, skolioosi, suuret etäisyydet silmät, pieni leuka ja alhaiset korvat.
  • Perifeerinen periodinen halvaus: Lääkärit käyttävät tätä termiä kuvaamaan neljää tyyppistä ajoittaista halvaantumista: hypokaleeminen, hypokaleeminen ja tyrotoxic ja Andersen-Tawil-oireyhtymä.

Kuten aiemmin mainittiin, kaikki lääkärit eivät ole samaa mieltä tyypistä ja voivat ryhmitellä yhteen tai kahteen, esimerkiksi perheen periodisiin halvauksiin.

Mikä määrittää minkä tyyppinen periodinen halvaus oireyhtymä henkilö on?

Kromosomien geneettiset muutokset määräävät minkä tyyppisen periodisen halvauksen oireyhtymä kehittyy. Esimerkiksi hyperPP johtuu geenistä SNC4A, kun taas hypoPP1 johtuu geenistä CACNAIS.

Mikä on parabolinen?

Paralyysi on menetyksen vapaaehtoinen liike. Halvaus, joka vaikuttaa vain lihakseen tai raajaan, kutsutaan pahoinvoinniksi tai osittaiseksi halvaukseksi. Henkilö, jolla on täydellinen halvaus( kaikkien lihasten halvaus), voi johtua useista eri asioista, kuten botulismista tai hypokalemisesta ajoittaisesta halvaantumisesta.

Kuinka periodisen halvauksen oireyhtymä on diagnosoitu?

  • Kerro tarinasi

Ajoittainen halvaus-oireyhtymä diagnosoidaan alustavasti tyypillisillä oireilla, joita jokainen oireyhtymä tuottaa. Muita näyttöä diagnoosista ovat:

  • Kohonneet kreatiniinifosfokinaasin veritasot, kaliumtasot ja EKG-jäljet ​​
  • Hermojen toistuva stimulaatio sähköisesti( elektrodiagnoosi)
  • Haitallisten lihasten jäähdyttäminen 20C: iin( 68F)
  • Harjoituskokeet
  • Neulan elektroditutkimus( sähköinen tarkastelulihasten supistuminen).
  • Lihaksen biopsiat

Jotkut lääkärit käyttävät myös proaktiivista testausta oireyhtymän diagnosoimiseksi. Tämän tyyppinen testi käyttää IV-ratkaisuja oireiden stimuloimiseen tai lisääntymiseen. Tätä testiä pidetään kuitenkin potentiaalisesti vaarallisena, ja sitä tulisi suorittaa vain potilaan kanssa hyvin koulutetun lääkärin( yleensä neurologin) läsnä ollessa.

Entä muiden sairauksien tai oireyhtymien poistaminen tästä sairaudesta( differentiaalinen diagnoosi)?

Lääkäri tai muu lääketieteellinen asiantuntija, esimerkiksi neurologi, todennäköisesti suorittaa joitakin alustavia testejä hallita tai sulkea pois( kutsutaan differentiaalinen diagnoosi) muita syitä lihasten heikkous, kuten lakritsi myrkytys, laksatiivinen väärinkäyttö ja / tai vaikea ripuli.

Kuinka hoidetaan ja hoidetaan säännöllisen halvausosio-oireyhtymän avulla?

  • Kerro tarinasi

Hoito riippuu tyypillisen jaksollisen halvaus-oireyhtymän tyypistä.Hoitohoitoja ovat lääkkeet kuten dikloorifenamidi( Keveyis), oraalinen ja / tai IV-kalium, asetatsolamidi ja diureetit. Joillakin potilailla tarvitaan beetasalpaajaa, amiodaronia( Cordarone) ja muita lääkkeitä.Sinun neurologi ja / tai genetiikka voi neuvoa sinua tehokkaimmista lääkkeistä omalle ongelmallenne. Myös ravitsemukselliset näkökohdat ovat tärkeitä.

Onko ruokavalio hoitaa oireita?

Asianmukainen ruokavalio voi auttaa vähentämään iskujen tiheyttä ja / tai lihasheikkoutta joissakin oireyhtymissä.Esimerkiksi alhainen hiilihydraatti ja vähän natriumia sisältävä ruokavalio saattavat vähentää halvaushäiriöiden esiintymistiheyttä, kun taas ruokavalio, jossa on glukoosia sisältävää karkkia tai vähän kaliumia sisältävä hiilihydraattipitoinen ruokavalio, saattaa parantaa heikkoutta hyperkalemisessa jaksollisessa halvausolosuhteissa.

Voinko siirtää lapsilleni säännöllisen halvauksen oireyhtymän?

Jos sinulla on periodinen halvaus oireyhtymä, sinulla on 50% mahdollisuus ottaa lapsi samassa kunnossa.

Kenen pitäisi saada geenitestaus periodisen halvauksen oireyhtymälle?

Jos jompikumpi vanhemmillasi on diagnosoitu minkä tahansa tyyppinen määräaikainen halvaus-oireyhtymä ja / tai jos sinulla on oireita, jotka ovat samankaltaisia ​​kuin jaksollisen halvausongelman oireet ja joilla ei ole ollut lopullista diagnoosia ongelmia, saatat kysyälääkäri, jos sinun pitäisi testata säännöllistä halvaus-oireyhtymää.

lääketieteellisesti tarkistettu 6 /21/ 2017
-referenssit
REFERENSSIT:

Stripathi, N., MD."Säännöllinen halvaantuu."Medscape. Päivitetty: 18. toukokuuta 2017.
& lt; & gt;http: //emedicine.medscape.com/article/ 1171678-yleiskatsaus

Rubin, M. MDCM."Familial Periodic Paralysis".Merk Manual;Professional Version. Päivitetty: 01.01.2017.
& lt; //www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/ perinnölliset-lihaskouristukset / familial-periodic paralysis & gt;
  • Jaa: