Porfirija: Saznajte o simptomima

  • Porfirijski centar
  • Uzmite kviz krvnih poremećaja
  • Pacijent Komentari: Porfirija - Liječenje
  • Pacijent Komentari: Porfirija - Simptomi
  • Pacijent Komentari: Porfirija - Tipovi
  • Pacijent Komentari: Porfirija - Dijagnoza
  • Pronađite lokalnog liječnika u svom gradu
  • Porfirijske činjenice *
  • Što je porfirija?
  • Koji su tipovi porfirije?
  • Što uzrokuje porfiriju?
  • Koji su simptomi porfirije?
  • Kako se dijagnosticira porfirija?
  • Kako se liječi porfirija?

Porfirijske činjenice *

* Porfirijske činjenice medicinski uređene od William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

  • Porfirija je skupina bolesti koje su zbog nedostatka jednog od enzima potrebnih za stvaranje važne tvari u tijelunazvan heme.
  • Porfiri su često klasificirani kao akutni ili kutani. Akutne vrste porfirije djeluju na živčani sustav, dok se tipovi kože uglavnom utječu na kožu.
  • Većina porfirije su nasljedni poremećaji.
  • Ljudi s kožnim oblicima porfirije stvaraju mjehure, svrbež i oticanje kože kada je izložen sunčevoj svjetlosti. Oni s akutnim oblicima porfirije uzrokuju nelagodu, trnci, paralizu, grčeve, povraćanje, zatvor, promjene u osobnosti ili mentalni poremećaji i / ili bol u abdomenu, prsima, udovima ili leđima.
  • Liječnici dijagnosticiraju porfiriju pomoću testova krvi, urina i stolice.
  • Liječenje može uključivati ​​izbjegavanje pokretača, primanje heme kroz venu, uzimanje lijekova za ublažavanje simptoma ili povlačenje krvi radi smanjenja željeza u tijelu. Ljudi koji imaju teške napade možda moraju biti hospitalizirani.

Što je porfirija? Porfirija je izraz koji se odnosi na skup poremećaja - porfirije - koji utječu na živčani sustav ili kožu, ili oboje. Svaka vrsta porfirije posljedica je nedostatka jednog od enzima potrebnih za stvaranje tvari u tijelu zvanom heme. Enzimi su proteini koji pomažu kemijskim reakcijama u tijelu. Izrada hema uključuje niz od osam različitih enzima, od kojih svaki djeluje zauzvrat.

Heme je crveni pigment sastavljen od željeza povezanog s kemikalijom nazvanim protoporfirin. Heme ima važne funkcije u tijelu. Najveće količine hema nalaze se u krvi i koštanoj srži u obliku hemoglobina unutar crvenih krvnih stanica. Hemoglobin daje crvenu crvenu boju i nosi kisik iz pluća na sve dijelove tijela. U jetri je hema sastavni dio proteina koji imaju mnoge funkcije, uključujući razbijanje hormona, lijekova i drugih kemikalija i stvaranje visokoenergetskih spojeva koji održavaju stanice jetre žive i funkcioniraju normalno.

Tijelo čini hemu uglavnom u koštanoj srži i jetri. Proces izrade hema naziva se hem-biosintetički put. Svaki korak procesa kontrolira jedan od osam enzima. Ako je neki od enzima nedostatan, proces je poremećen. Kao rezultat toga, porfirin ili njegovi prekursori - kemikalije formirane u ranijim koracima procesa - mogu se nakupiti u tjelesnim tkivima i uzrokovati bolest.

Definicija porfirije Cutanea Tarda

Porfirija cutanea tarda: Doslovno, kasni oblik kože porfirije, genetska svjetlosno osjetljiva kožna bolest s početkom u životu odraslih s tvarima koje se nazivaju uroporfirini u mokraći zbog nedostatka uroporfyrinogena dekarboksilaze(UROD), enzim koji je potreban za sintezu hema( dio hemoglobina, pigment u crvenim krvnim stanicama koje nosi kisik).Obilježja porfirije cutanea tarda( PCT) su blisteri koji postaju ulcerirani u područjima kože izložene sunčevoj svjetlosti, osobito na licu, ušima i dorsumu( leđima).Pogođena područja kože također imaju tendenciju da budu krhke i pokazuju hiperpigmentaciju( višak pigmenta) i hipertrirokoza( višak kose).

IZVOR:
MedTerms.com

Koji su tipovi porfirije?

  • Čitatelji Komentari 1
  • Podijelite svoju priču

Tablica u nastavku navodi svaku vrstu porfirije i nedostatak enzima odgovornog za poremećaj. Porfirije se često klasificiraju kao akutni ili kožni. Akutne vrste porfirije djeluju na živčani sustav, dok se tipovi kože uglavnom utječu na kožu. Dva oblika porfirije - nasljedna koproporfirija i raznovrsna porfirija - mogu biti akutni ili kožni ili oboje. Vrste

porfirije
Tip porfirije manjkavim enzima
akutni Porphyrias
ALAD porfirije delta-aminolevulinska kiselina dehidrataze
akutna intermitentna porfirije porphobilinogen deaminaze
nasljedni coproporphyria coproporphyrinogen oksidaze
išarati porfirije protoporfirinogen oksidaza
Kožni Porphyrias
kongenitalna eritropoetski porfirije uroporfirinogen III cosynthase
porfirija cutanea tarda uroporfirinogen dekarboksilaze( ~ 50%) zbog manjka
hepatoerythropoietic porfirije uroporfirinogen dekarboksilaze( ~ 90%) zbog manjka
nasljednog coproporphyria coproporphyrinogen oksidaze
išarati porfirije protoporfirinogen oksidaza
eritropoetski protoporphyria ferrochelatase

Najčešći tip porfirije u cjelini je porphyria cutanea tarda. U Sjedinjenim Državama akutna povremena porfirija je najčešća akutna porfirija.

Što uzrokuje porfiriju? Većina porfirije su nasljedni poremećaji, što znači da su uzrokovani abnormalnostima u genima koji se prenose od roditelja do djece. Znanstvenici su identificirali gene za sve osam enzima u hemom putu. Neki oblici porfirije rezultat su nasljeđivanja abnormalnog gena jednog roditelja. Drugi oblici su zbog nasljeđivanja dva abnormalna gena - jednog od svakog roditelja. Rizik da će članovi pogođene obitelji imati bolest ili ga prenijeti svojoj djeci ovisi o vrsti porfirije. Jedna vrsta porfirije - porfirija cutanea tarda - najčešće je poremećaj koji se dobiva. To se događa kada drugi faktori osim gena uzrokuju manjak enzima u jetri.
  • Porfirija može biti potaknuta:
    • Lijekovi kao što su barbiturati, sredstva za smirenje, pilule za kontrolu rađanja i sedativi
    • Kemikalije
    • Postovi
    • Pušenje
    • Pijenje alkohola, osobito teška pića
    • Infekcije
    • Prekomjerno željezo u tijelu
    • Emocionalni i fizički stres
    • Menstrualni hormoni
    • Izlaganje suncu

  • Uzmi kviz krvarenjima

Koji su simptomi porfirije?

  • Čitatelji Komentari 8
  • Podijelite svoju priču

Ljudi s kožnim oblicima porfirije stvaraju mjehure, svrbež i oticanje njihove kože kada je izložena sunčevoj svjetlosti. Simptomi akutnih oblika porfirije uključuju bol u abdomenu, prsima, udovima ili leđima;ukočenost, trnci, paraliza ili grčevi;povraćanje;zatvor;i promjene osobnosti ili mentalnih poremećaja. Akutni porfirijski poremećaji mogu se razvijati tijekom sati ili dana i traju dani ili tjedni.

Simptomi mogu široko varirati u težini. Neki ljudi s mutacijama gena koji mogu uzrokovati porfiriju nemaju znakove ili simptome poremećaja. Ove osobe kažu da imaju latentnu porfiriju.

Kako se dijagnosticira porfirija?

  • Čitatelji Komentari 1
  • Podijelite svoju priču

Liječnici dijagnosticiraju porfiriju pomoću testova krvi, urina i stolice. Tumačenje rezultata testa može biti složeno, a početna se ispitivanja mogu pratiti daljnjim ispitivanjem kako bi se potvrdila dijagnoza. Dijagnoza se može odgoditi jer su simptomi porfirije slični simptomima drugih poremećaja.

Kako se liječi porfirija?

Svaka vrsta porfirije se tretira drugačije. Liječenje može uključivati ​​izbjegavanje pokretača, primanje heme kroz venu, uzimanje lijekova za ublažavanje simptoma ili povlačenje krvi radi smanjenja željeza u tijelu. Ljudi koji imaju teške napade možda moraju biti hospitalizirani.

žena razmišlja
Od
Savjeti za bolje upravljanje migrenom
Započnite sada
Reference
Medicinski pregledan od strane Jeffrey A Gordon, MD;Američki odbor unutarnje medicine sa specijalizacijama u onkologiji i hematologiji

REFERENCE:

National Clearinghouse za probavne bolesti( NDDIC).„Porfirije.”Nacionalni instituti zdravlja( NIH).Srpanj 2008. & lt; //digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/porphyria/ & gt;

  • Udio: