MELAS sindrom: Mitohondrijska bolest, simptomi, &Životni vijek

  • MELAS sindrom centar
  • Demencija Slideshow Slike
  • Uzmi ADHD kviz
  • Brain Foods Slideshow
  • Pacijent Komentari: MELAS sindrom - simptomi
  • pacijent Komentari: MELAS sindrom - liječenje
  • pacijent Komentari: MELAS sindrom - kada simptomi razviti
  • Što je MELAS?
  • Što uzrokuje MELAS?
  • Koji su simptomi MELAS-a?
  • Kako se dijagnosticira MELAS?
  • Kada su ljudi s MELAS-om razvili simptome?
  • Kako se liječi MELAS?
  • Postoje li druge mitohondrijske bolesti ?

Što je MELAS?

MELAS je rijedak genetski poremećaj koji rezultira moždanim udarom i demencijom. MELAS je kratica koja označava mitohondrijsku encefalopatiju, mliječnu acidozu i epizode slične moždanim udarima.

Što uzrokuje MELAS?

MELAS sindrom uzrokuje mutacije u genetskom materijalu( DNA) u mitohondrijima. Dok je većina našeg DNK u kromosomima u ćelijskoj jezgri, dio našeg DNA nalazi se u još jednoj važnoj strukturi koja se zove mitohondrija( množina: mitohondrija).

Mitohondri se nalaze izvan jezgre u citoplazmi stanica. Svaki mitohondrion ima kromosom od DNA koji je sasvim drukčiji od boljih kromosoma u jezgri. Mitohondrijski kromosom je mnogo manji;to je okruglo( dok su kromosomi u jezgri obično oblikovani poput štapova);postoji mnogo kopija mitohondrijskog kromosoma u svakoj stanici;i bez obzira jesmo li muškarci ili žene, nasljeđujemo sve naše mitohondrijske kromosome od naše majke.

Većina DNA u našem mitohondrijima koristi se za proizvodnju proteina uključenih u ključnu funkciju mitohondrija - za proizvodnju energije i snage stanica u našem tijelu.

Koji su simptomi MELAS-a? 9
  • Čitatelji Komentari 9
  • Podijelite svoju priču
  • Kao rezultat poremećene funkcije mitohondrija njihovih stanica, pacijenti s MELAS-om razviju

    • disfunkciju mozga( encefalopatija) s napadajima i glavoboljama,
    • kao i mišićne bolesti s nakupljanjem mliječne kiselineu krvi( stanje koje se zove lactic acidosis),
    • privremena lokalna paraliza( epizode poput moždanog udara) i
    • abnormalno razmišljanje( demencija).

    Kako se dijagnosticira MELAS?

    Dijagnoza MELAS-a obično se sumnja na kliničku osnovu. Međutim, potvrda dijagnoze obično zahtijeva biopsiju mišića ili mozga. Biopsija mišića pokazuje karakteristična crvena vlakna;biopsija mozga pokazuje promjene poput moždanog udara.

    Kada su ljudi s MELAS-om razvili simptome?

    • Čitatelji Komentari 1
    • Podijelite svoju priču

    MELAS može utjecati na ljude u vrlo različitim vremenima života, u rasponu od dobi od 4 do 40 godina ili više. Međutim, većina bolesnika s MELAS sindromom pokazuje simptome prije nego što su imali 20 godina.

    Vizualni vodič moždanog udara

    Što je mitokondrijska encefalopatija, MELAS?

    MELAS je akronim za mitokondrijsku encefalopatiju, mliječnu kiselinu i epizode slične moždanim udarima.

    MELAS je oblik demencije. To je uzrokovano mutacijama u genetskom materijalu( DNA) u mitohondrijima. Dok većina našeg DNA nalazi u kromosomima u stanici, još jedna važna stanična struktura koja nosi DNK je mitohondrija. Mnogo DNA unutar mitohondriona koristi se za proizvodnju proteina koji pomažu u funkciji proizvodnje energije mitochondriona.

    Kao rezultat poremećene funkcije mitohondrija njihovih stanica, bolesnici s MELAS-om razviju disfunkciju mozga( encefalopatiju) s napadajima i glavoboljama, kao i mišićne bolesti s nakupljanjem mliječne kiseline u krvi( mliječne acidoze), privremenom lokalnom paralizom(strokelike epizode) i abnormalnog mišljenja( demencija).

    Kako se liječi MELAS?

    • Čitatelji Komentari 1
    • Podijelite svoju priču

    Ne postoji poznati tretman za temeljnu bolest koja je progresivna i smrtonosna. Pacijenti se upravljaju ovisno o tome koja područja tijela su pogođena u određeno vrijeme.korišteni su antioksidansi i vitamini, ali nije bilo dosljednih uspjeha.

    Postoje li druge mitohondrijske bolesti ?

    Da, mutacije( genetske promjene) u mitohondrijskom kromosomu su odgovorne za niz drugih poremećaja osim MELAS-a, kao što su:

    • važna bolest oka zove Leberove nasljedne optičke atrofije;
    • tip epilepsije nazvanog MERRF koji označava Myoclonus epilepsiju s prugastim crvenim vlaknima;i
    • je neuromuskularna bolest zvan Kearns-Sayreov sindrom.

    MELAS i sve druge mitohondrijske bolesti nisu bile dobro razumljive prije no što je otkriveno da su uzrokovane mutacijama u kromosomima mitohondrija.

    • Demencija, Alzheimerova bolest i starenje mozga

      Demencija Slideshow Slike

    • Uzmi ADHD kviz

    • Brain Foods: Smart Foods &Pića za vašu prehranu

      Brain Foods Slideshow

    Medicinski pregledan na 8 /23/ 2016
    Reference
    Medicinski pregledao Joseph Carcione, DO;American Board of Psychiatry and Neurology

    REFERENCE:

    "Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes"
    National Institutes of Health
    • Udio: