Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber: Port-Wine Stains, činjenice

  • Klippel-Trènaunay-Weberov sindrom( KTW) Centar
  • Pacijent Komentari: Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber - Osobno iskustvo
  • Pacijent Komentari: Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber - Prognoza
  • Pacijent Komentari: Klippel-Tr naunay-Weber sindrom - Simptomi
  • Što je Klippel-Trènaunay-Weber( KTW) sindrom?
  • Što je loza-vino boja?
  • Što je asimetrična hipertrofija?
  • Postoje li druge abnormalnosti u sindromu Klippel-Trènaunay-Weber?
  • Kako to utječe inteligencija?
  • Koji je osnovni nedostatak u Klippel-Trènaunay-Weberovom sindromu?
  • Što uzrokuje sindrom Klippel-Trènaunay-Weber?
  • Koja je prognoza( outlook) s sindromom Klippel-Trènaunay-Weber?
  • Zašto se zove sindrom Klippel-Trènaunay-Weber?
  • Alternativni nazivi za sindrom Klippel-Trènaunay-Weber( KTW)

Što je Klippel-Trènaunay-Weber( KTW) sindrom?

  • Čitatelji Komentari 9
  • Podijelite svoju priču

Klippel-Trènaunay-Weber( KTW) sindrom je stanje koje karakterizira trojka nalaza:

  • Port-vinska mrlja ili "birthmark"( kapilarne malformacije na koži)
  • Meka tkiva i koštana hipertrofija( prekomjerni rast mekog tkiva i / ili kostiju) koji najčešće uključuju jedan ud.
  • Vaskularne anomalije kao što su varikozne vene.

Što je loza-vino boja?

Linija-vino boja je određena vrsta hemangioma. Ovaj kapilarni hemangiom ima prepoznatljiv izgled. Obično je to tamno ljubičasta( "port-wine") lezija s prilično linearnim granicama. Najčešće se nalaze na zahvaćenom hipertrofiranom tijelu. Oni su uglavnom ravni ili samo malo podignuti u odnosu na okolnu nepropusnu površinu kože. Stvarna dubina lezije je nepredvidljiva i manje uobičajeno čak može utjecati na mišiće i kosti.

Pored lučke kapljice, osobe s Klippel-Trènaunay-Weberom također razvijaju proširene vene. To se često može vidjeti pri rođenju kao velika površinska vena koja se proteže od donje noge sve do stražnjice. Ova vena je nazvana venom "Klippel-Trènaunay" i ne mora biti vidljiva tek kasnije u djetinjstvu.

Povremeno pogođeni pojedinci razvijaju arterijsku fistule( abnormalnu vezu između arterije i vene).Ovo je poznato kao Parkes-Weber varijanta KTW-a. Ovi bolesnici obično imaju brojne fistule koji mogu prouzročiti zatajenje srca ako se ne liječi.

Što je asimetrična hipertrofija?

Asimetrična hipertrofija ekstremiteta je povećanje jednog dijela u odnosu na suprotnu stranu. Na primjer, osoba s Klippel-Trènaunay-Weberovim sindromom može imati lijevu nogu ili ruku koja je veća od njegove desne noge ili ruke. Ova se asimetrija nalazi iu ostalim naslijeđenim sindromima. Najčešće kod pojedinaca s Klippel-Trènaunay-Weber, noga je uključena češće nego ruka;međutim, povremeno postoji proširenje dviju udova, stražnjice ili dijela prtljažnika tijela.

Postoje li druge abnormalnosti u Klippel-Trènaunay-Weberovom sindromu?

Čitatelji Komentari 1

  • Dijelite svoju priču
  • Iako je trijumf "lučnjaka luka i vina, varikoznosti i hipertrofije asimetričnog udova" dosljedno kliničko središte Klippel-Trènaunay-Weber, često postoje manje rijetke abnormalnosti kod onih koje su pogođenesindrom. To može uključivati ​​i druge abnormalnosti u udovima ili brojkama kao što su: atrofija

    • ( nosač koji je nerazvijen),
    • prsti i prsti koji su nerazmjerno velika ili mala,
    • znamenke koje su naslage( syndactyly),
    • previše znamenki( polydactyly) ili
    • premalo znamenki( oligodaktilno).

    Uz abnormalnosti ekstremiteta, postoje i neke druge uobičajene osobine, uključujući

    • asimetričnu hipertrofiju lica( jedna strana lica može biti manja od druge),
    • makrofafalija( velika glava) ili
    • mikrocefalija( mala glava),

    Problemi oko oka mogu uključivati ​​glaukom i katarakte. Bilo koja od vaskularnih anomalija može utjecati na unutarnje organe, uključujući crijevne i urinarne traktne sustave. To može biti u opasnosti za spontano krvarenje, a važno je procijeniti svaku osobu s dokazima o površnim abdominalnim lezijama. Pored toga, postoji povećani rizik nastanka abnormalnih krvnih ugrušaka koji se mogu kretati u pluća, uzrokujući plućnu emboliju.

    Kako to utječe inteligencija?

    Inteligencija obično nije oštećena u Klippel-Trènaunay-Weberu. Međutim, kada se na licu pojavljuju hemangiomi( hemangiomatoza lica), u mozgu se mogu pojaviti i hemangiomi koji mogu uzrokovati napadaje( konvulzije) ili mentalnu retardaciju. Srećom, takvi problemi su rijetki u Klippel-Trènaunay-Weberu.

    Koji je osnovni nedostatak u Klippel-Trènaunay-Weberovom sindromu?

    Nije potpuno poznato, no neka istraživanja smatraju da je dio nedostatka povezan s kontrolom angiogenih stanica( prekursora krvnih žila).Drugi vjeruju da je to uzrokovano nekim ozljedama embrija koji se razvija unutar maternice, što je rezultiralo venskom kompresijom i rezultiralo abnormalnim venskim tlakom, uzrokujući varikoznosti i povećanje ekstremiteta. Drugim riječima, mi trenutno ne znamo točne događaje koji vode do razvoja Klippel-Trènaunay-Weber.

    Što uzrokuje sindrom Klippel-Trènaunay-Weber?

    Većina slučajeva Klippel-Trènaunay-Weber je sporadična. Obično se javljaju bez upozorenja, bez prethodnog slučaja u obitelji. Međutim, bilo je nekih slučajeva koji se vode u obiteljima.

    Koja je prognoza( outlook) s sindromom Klippel-Trènaunay-Weber? 1
  • Čitatelji Komentari 1
  • Podijelite svoju priču
  • Većina osoba s Klippel-Trènaunay-Weber ima povećanu nogu i oni rade relativno dobro bez značajnog tretmana. Može biti od koristi nošenje kompresijskih čarapa kako bi se spriječilo vensko udruživanje u zahvaćenim ekstremitetima( varikozna vena).Međutim, neki bolesnici Klippel-Trènaunay-Weber imaju znatnu bol. Ulceri kože, infekcije i drugi problemi kože mogu se pojaviti, ali obično je liječenje konzervativno. Kirurgija gotovo nikada nije potrebna.

    žena misli
    Od
    Savjeti za bolje upravljanje migrenom
    Započnite sada

    Zašto se zove sindrom Klippel-Trènaunay-Weber?

    Godine 1900. francuski liječnici Maurice Klippel i Paul Trènaunay izvijestili su o slučaju pacijenta s ljepljivom vinskom bojom, asimetričnom porastom( hipertrofije) mekog tkiva i kosti zajedno s hemangiomima kože 1907. godine istaknuti londonski liječnik F. ParkesWeber je prijavio još tri slučaja i zabilježio varikozitete. Kao što je često slučaj u medicini, oni koji opisuju sindrom često dobivaju kredit tako što im je sindrom imenovan nakon njih. Tako je 1918. godine postao poznat kao Klippel-Trènaunay-Weberov sindrom. Alternativni nazivi za Klippel-Trènaunay-Weber( KTW) sindrom uključuju sindrom angio-osteohypertrophy, kongenitalnu displastičnu angiektazu, elefantizu congenital angiomatosa, hemangiektatsku hipertrofiju, Klippel-Trenaunay-Parkes-Weber( KTW) sindrom

    sindrom Klippel Trenaunay, KTS i osteohypertrophic nevus flammeus.

    Medicinski recenzirani na 9 /14/ 2016
    Reference
    Medicinski otkriveni od strane Robert J. Bryg, MD;Odbor za certifikaciju interne medicine s subspecialnosti u kardiovaskularnoj bolesti

    REFERENCE:

    "Plućni tromboembolizam povezan s Klippel-Trenaunayovim sindromom".Pediatrics Vol. No. 4, 1. listopada 2005, str. E596 -e600.
    • Udio: