Rothmund-Thomson sindrom: dobiti činjenice o liječenju

  • Centar za sindrom Rothmund-Thomson
  • Problemi kod odraslih Slideshow
  • Kviz: Je li zarastanje zarazno?
  • Galerija problema s kožom Slike
  • Što je Rothmund-Thomson sindrom( RTS)?
  • Koji su znakovi i simptomi Rothmund-Thomson sindroma?
  • Koliko je zajednički Rothmund-Thomson sindrom?
  • Koji su geni povezani s Rothmund-Thomsonovim sindromom?
  • Kako ljudi nasljeđuju Rothmund-Thomson sindrom?
  • Koji drugi nazivi koriste ljudi za Rothmund-Thomson sindrom?
  • Gdje mogu naći informacije o liječenju Rothmund-Thomson sindroma?

Što je Rothmund-Thomson sindrom( RTS)?

Rothmund-Thomson sindrom je rijetko stanje koje utječe na mnoge dijelove tijela, osobito na kožu.

Koji su znakovi i simptomi Rothmund-Thomson sindroma?

  • Podijelite svoju priču

Ljudi s ovim stanjem obično razvijaju crvenilo na obrazima između dobi od 3 mjeseca do 6 mjeseci. Tijekom vremena osip se širi na ruke i noge, uzrokujući nejasne promjene u bojanju kože, područjima degeneracije tkiva kože( atrofija) i malih nakupina povećanih krvnih žila ispod kože( telangiectases).Te kožne probleme i dalje postoje za život, a zajednički su poznate kao poikiloderma.

Rothmund-Thomsonov sindrom karakterizira i:

  • rijetka kosa, obrve i trepavice;

  • usporeni rast i mali stupanj;

  • abnormalnosti zuba i noktiju;i

  • gastrointestinalnih problema u djetinjstvu, kao što su kronični proljev i povraćanje.

  • Neke djeca koja su pogođena razvijaju zamagljivanje leće oka( katarakt), što utječe na vid.

  • Mnogi ljudi s ovim poremećajem imaju skeletne abnormalnosti uključujući i odsutne ili nepravilne kosti, odgođeno formiranje kostiju i nisku gustoću kostiju( osteopenija).Neke od ovih abnormalnosti utječu na razvoj kostiju na podlakticama i palacima, a poznate su i kao neželjene radijalne zrake.

  • Osobe s Rothmund-Thomsonovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja raka, osobito oblika raka kostiju koji se naziva osteosarkom. Ovi tumori kosti najčešće se razvijaju tijekom djetinjstva ili adolescencije.

  • Nekoliko vrsta raka kože također je češće kod ljudi s ovim poremećajem.

Različiti znakovi i simptomi Rothmund-Thomson sindroma preklapaju se s karakteristikama drugih poremećaja, naime Baller-Geroldov sindrom i RAPADILINO sindrom. Ovi sindromi također su karakterizirani oštećenjem radijalnih zraka, skeletnim abnormalnostima i sporom rastu. Svi ovi stanja mogu biti uzrokovani mutacijama u istom genu. Na temelju tih sličnosti istraživači istražuju da li Rothmund-Thomsonov sindrom, sindrom Baller-Gerold i RAPADILINO sindrom su zasebni poremećaji ili dio jednog sindroma s preklapajućim znakovima i simptomima.

Koliko je zajednički Rothmund-Thomson sindrom?

Rothmund-Thomson sindrom je rijedak poremećaj;njegova učestalost nije poznata. Oko 300 ljudi s ovim stanjem zabilježeno je u cijelom svijetu u znanstvenim istraživanjima.

Koji su geni povezani s Rothmund-Thomsonovim sindromom?

Mutacije u genu RECQL4 uzrokuju oko dvije trećine svih slučajeva Rothmund-Thomsonovog sindroma. Ovaj gen daje upute za izradu proteina čija funkcija nije dobro poznata, iako znanstvenici vjeruju da pomaže stabilizirati genetske informacije u stanicama tijela. Ovaj protein vjerojatno također igra ulogu u kopiranju( replikaciji) i popravljanju DNK.

RECQL4 mutacije dovode do proizvodnje abnormalno kratke, nefunkcionalne verzije RECQL4 proteina ili spriječiti stanice da stvaraju bilo koji od ovih proteina. Nedostatak RECQL4 proteina može spriječiti normalnu DNA replikaciju i popravak, što uzrokuje široko oštećenje genetske informacije neke osobe tijekom vremena. Nije jasno kako gubitak aktivnosti ovog proteina dovodi do specifičnih značajki Rothmund-Thomsonovog sindroma.

U oko jedne trećine osoba s Rothmund-Thomsonovim sindromom nije pronađena niti jedna mutacija u genu RECQL4.Uzrok stanja u tim osobama nepoznat je;međutim, istraživači sumnjaju da ti slučajevi mogu biti rezultat mutacija u genu povezanom s RECQL4.

U nekim slučajevima kromosomske abnormalnosti identificirane su kod osoba s Rothmund-Thomsonovim sindromom. Ove abnormalnosti uključuju dodatni ili nedostatak genetskog materijala, obično iz kromosoma 7 ili kromosoma 8, u nekim od stanica pogođenih osoba. Istraživači vjeruju da su te kromosomske promjene povezane s ukupnom nestabilnošću genetske informacije pogođene osobe.

  • Problemi s odraslom kožom: prepoznaju ove uvjete kože?

    Problemi kod adolescenata Slideshow

  • Kviz: Je li zarastanje zarazno?

  • MedicineNet

    Galerija problema s kožom Slike

Kako ljudi nasljeđuju Rothmund-Thomson sindrom?

Ovo stanje je naslijeđeno u autosomnom recesivnom uzorku, što znači da obje kopije gena u svakoj stanici imaju mutacije. Roditelji pojedinca sa autosomnim recesivnim stanjem nose jednu kopiju mutiranog gena, ali obično ne pokazuju znakove i simptome stanja.

Koji drugi nazivi ljudi koriste za Rothmund-Thomson sindrom?

  • Congenital poikiloderma

  • Poikiloderma atrophicans i katarakta

  • Poikiloderma Congenitale

  • Poikiloderma congenital od Rothmund-Thomson

  • RTS

Gdje mogu naći informacije o liječenju Rothmund-Thomson sindroma?

Podijelite svoju priču

Gene recenzije: Liječenje za Rothmund-Thomsonov sindrom

IZVOR: Genetika Home Reference, National Institutes of Health

žena misli
Od
Savjeti za bolje upravljanje vašim migrenom
Započnite sada
Reference
  • Udio: