Genska terapija, nova droga bit će rijetka, ali smrtonosna bolest kod djece

Vijesti Slika: Genska terapija, nova droga bit će rijetka, ali smrtonosna bolest kod djece Dennis Thompson
HealthDay Reporter

Najnovije zdrave djece vijesti

  • Pozitivan stav dodaje do boljeg razreda matematike
  • Zdravstveni Savjet: Potaknite svoje dijete da bude aktivan
  • Facebook za otpad Messenger Djeca App
  • Davanje djece Alkohol čini više štete nego dobro
  • SleepyDijete je više vjerojatno da će se gomilati funti
  • Želite više vijesti? Prijavite se za newsletter Medicina!

SREDSTAVA, 1. siječnja 2017( HealthDay News) - Bebe rođene s prethodno nereagirajućim degenerativnim bolestima živaca sada imaju dva nova izvora nade za svoju budućnost.

Dvije inovativne nove terapije tipa 1 za spinalnu mišićnu atrofiju( SMA) pokazale su se vrlo učinkovite u kliničkim ispitivanjima, navode istraživači.

Bebe sa SMA rođene su bez gena koji promiče proizvodnju proteina motornog neurona za preživljavanje( SMN).Bez ovog proteina, živčane stanice u leđnoj moždini i moždanom stablju prestaju raditi i počnu umrijeti.

Ove bebe polako gube sposobnost pomicanja ruku i nogu. Oni s najtežim oblikom, tipa 1 SMA, na kraju gube sposobnost samog disanja i rijetko preživljavaju nakon 2 godine života.

Dvije istraživačke skupine kažu da su proveli probojne terapije za ovu djecu.

Prvo, nova genetska terapija koristila je virus s DNA koji je zamijenio nestanak SMN1 gena sa svježom, zdravom kopijom gena.

Drugo, već je odobren lijek nazvan nusinersen( Spinraza) korišten za promicanje proizvodnje ključnog živčanog proteina rezervnim genom pod nazivom SMN2.

Oba pristupa povećala su preživljavanje kod beba s SMA i očuvala ili poboljšala njihovu motoričku funkciju, rekli su istraživači.

"Ovo su prve realne mogućnosti liječenja za SMA", rekao je dr. Ans van der Ploeg. Ona je predsjednica Centra za lizosomne ​​i metaboličke bolesti na Sveučilištu Erasmus MC u Rotterdamu u Nizozemskoj.

Obje terapije imaju za cilj povećati proizvodnju SMN proteina u motornim neuronima i time poboljšati opstanak i funkciju motornih neurona, rekla je. To dovodi do boljeg mišića i respiratornog funkcioniranja i preživljavanja, dodao je van der Ploeg, koji je napisao uredništvo prateći dva klinička ispitivanja.

Oko jedan od svakih 11.000 beba rađa se sa SMA, a šest u 10 od njih ima tip 1, rekao je dr. Richard Finkel. On je šef neurologije u Nemours Dječjoj bolnici u Orlandu, Fla., I glavni istraživač kliničkog ispitivanja nusinersena.

Liječenje genskom terapijom testirano je u 15 beba s tipom SMA 1. Sva su primila jednu intravenoznu dozu genetski modificiranog virusa koji sadrži novu kopiju SMN gena. Virus se zove AVXS-101.Ovo je bio faza 1 ispitivanja za ispitivanje sigurnosti.

"Pokušavamo zamijeniti SMN1 s dovoljno gena koji radi na dovoljno živčanih stanica da mijenjaju funkciju", rekao je glavni istraživač dr. Jerry Mendell, direktor neuromuskularnih poremećaja i neuroznanosti u Nationwide Children's Hospital u Columbusu u državi Ohio.

Svi 15 bolesnika liječenih AVXS-101 još su živi, ​​rekao je Mendell, a neki su uspješni. Veće doze daju bolje odgovore.

"Svi bolesnici u pokusu su poboljšani s izuzetkom jednog", rekao je Mendell."Imamo pacijente koji žive već tri godine i imali smo pacijente koji bi mogli hodati, trčati i igrati."

Nusinersen je testiran u 80 beba u 31 bolnicama, kao dio suđenja u fazi III prije odobravanja 2016. godine.

"Lijek je vrsta romana", rekao je Finkel."To nije vaš standardni lijek u ljekarni, sličan malom djeliću DNA."Lijek usmjerava SMN2 gen, rezervni gen gena SMN1 koji nedostaje u tim bebama. Ubrizgava se u spinalnu tekućinu. Pacijenti se podvrgavaju četirima "dozama za učitavanje" preko lumbalnih punkcija u prva dva mjeseca i primaju doze za održavanje svaka četiri mjeseca, rekao je Finkel.

Nusinersen pojačava proizvodnju proteina genom SMN2, potencijalno zaustavlja napredovanje oštećenja živaca.

U ispitivanju je 41 posto dojenčadi koja je primila najranije liječenje nusinersenom i 51 posto dojenčadi u konačnoj analizi imalo je stabilnu ili poboljšanu funkciju motora, izvijestili su istraživači.

Djeca koja su tretirana s nusinersenom također su imala veću vjerojatnost za preživljavanje. Rizik od smrti bio je 63 posto niži u grupi nusinersen u usporedbi s kontrolnom skupinom, pokazali su rezultati.

Rezultati su bili toliko obećavajući da je kliničko ispitivanje prekinuto, kako bi kontrolna skupina mogla primiti nusinersen, navode autori studije.

"Ova studija pokazuje da lijek ima klinički smislen odgovor s većom vjerojatnosti poboljšanja opstanka i motoričke funkcije", rekao je Finkel.

Nusinersen, koji je napravio Biogen, sada je dostupan za liječenje.

AVXS-101 će nastaviti s širim kliničkim ispitivanjima koja uključuju više djece u više bolnica, rekao je Mendell.

Niti jedan tretman nije imao klinički značajne nuspojave, tvrde istraživači. Liječenje ne predstavlja puni lijek za djecu koja su već razvila simptome SMA.Međutim, oba istraživačka timovi nadaju se da će djeca liječena prije pojave simptoma neće trpjeti degenerativni gubitak živaca.

Finkel je rekao: "Ako možemo dobiti ove bebe prije nego što pokazuju ove znakove slabosti, mislim da će to dati najbolje šanse za najsnažniji odgovor, možda čak i lijek."

Van der Ploeg je dodao da mlađi, manje ozbiljni pacijenti imaju bolje šanse za dobru reakciju u pokusima. Isto tako, dok su probni pokusi s genomskom terapijom obećavajući, potrebno je više podataka, napomenula je.

Nusinersenov pokus je platio Biogen i razvojni programer lijekova Ionis Pharmaceuticals. Pokus AVXS-101 dobio je sredstva od AveXisa, developera dizajnerskog virusa.

Rezultati istraživanja objavljeni su u izdanju 2. studenoga New England Journal of Medicine .

  • kviz: prva godina vaše bebe!

  • Roditeljstvo: 10 pogrešaka koje čine novi roditelji

    10 pogrešaka Novi roditelji čine slideshow slike

  • Zdravi savjeti za jelo za djecu

    Roditeljstvo i zdrava jela Slideshow Slike

  • Udio: