Nova nada za rijetku 'Stone Man' bolest, gdje se meso pretvara u kosti

Vijesti Slika: Nova nada za rijetku Dennis Thompson
HealthDay Reporter

Najnovije Skin Vijesti

  • Ožiljci nakon operacije
  • Zimski Vrijeme Skin Savers
  • Kako poduzeti akciju protiv Acne
  • Zdravlje Savjet: Kontrola Impetigo
  • Zdravlje Savjet: Izvođenje redovitih čekova za kožu
  • Želite više vijesti? Prijavite se za newsletter Medicina! Istraživači koji rade s miševima vjeruju da postoji nada za pacijente s rijetkim genetskim poremećajem koji svoje mišiće pretvaraju u kost, u osnovi imobilizirajući ih u dodatni kostur.

PETAK, 2. rujna 2015.( HealthDay News)

Bolest, fibrodysplasia ossificans progressiva( FOP), postupno zamjenjuje mišiće, tetive, ligamenata i ostalog mekog tkiva s kostima.Čini se da je ovaj letalni poremećaj uzrokovan mutacijama u genu ACVR1 koji kontrolira kosti i razvoj mišića, objavili su znanstvenici 2. rujna u časopisu Science Translational Medicine .

Pretpostavlja se da mutacije guraju gen u overdrive kada je izložen activin A, signalnom proteinu koji normalno inhibira funkciju gena, izjavio je visoki autor Aris Economides, izvršni direktor tvrtke Regeneron Pharmaceuticals Inc., biofarmaceutska tvrtka sa sjedištem u Tarrytownu, NY

"Zamislite da svoj automobil vozite niz cestu i dođete do crvene svjetlosti. Pritisnete na kočnice i automobil se zaustavi", rekao je Economides. S ovim poremećajem, rekao je, "ne samo da vaš automobil ne prestaje, već kočnice su vruće spojene na akcelerator."

Naoružani tim znanjem, istraživači na Regeneronu razvili su protutijelo koje blokira aktivin A od pokretanja gena. Antitijelo je uspješno uhvatilo formiranje kosti u laboratorijskim miševima koji su bili genetski inženjerni da nose mutaciju bolesti, kažu.

Betsy Bogard, direktor razvoja globalnog istraživanja za međunarodnu FOP udrugu, to je nazvao "izvanrednim" nalazom.

"Vrlo smo sretni i zahvalni što Regeneron ne samo da donosi ovo osnovno znanstveno otkriće već i kao biotehnološka tvrtka koja ima stručnost u razvoju antitijela, oni su u stanju djelovati na nju i odgovoriti na sljedeća pitanja o tome može li todovesti do značajne terapije ", rekla je.

Fibrodysplasia ossificans progressiva utječe samo na jedan u svakih 2 milijuna ljudi širom svijeta, prema Nacionalnim institutima zdravlja SAD-a( NIH).

Međunarodna udruga FOP kaže kako u svijetu postoji 800 potvrđenih slučajeva, od čega 285 u Sjedinjenim Američkim Državama. Međutim, sumnja se da više ljudi ima bolest, ali nisu pronađeni, rekao je Bogard.

Djeca s fibrodisplasijom ossificans progressiva tipično se rađaju s nepravilnim velikim prstima. Rast višak kosti obično počinje u vratu i ramenima, nastavlja niz tijelo i udove, prema NIH.

Ovi bolesnici možda neće moći potpuno otvoriti usta, što uzrokuje poteškoće pri govoru i prehrani. Oni također mogu imati problema s disanjem ispravno zbog prekomjernog rasta kostiju oko rebra. I dok se njihovi spojevi spajaju, postaju sve manje mobilni.

Do sada je jedini tretman fibrodisplasije ossificans progressiva bio prednizon steroidnog lijeka, koji se koristi za pomoć u liječenju boli, rekao je Bogard.

"Nije dokazano da ništa poduzima, samo im pomaže da se bolje osjećaju kroz bol bliještanja", rekla je."Ne postoji ništa drugo što ljudi mogu učiniti. Ova bolest je u maršu kroz njihova tijela, i neće se zaustaviti."Novo razvijena antitijela zadržavaju formiranje kostiju u laboratorijskim miševima do šest tjedana, a nisu imale "neočekivane, očite nuspojave" kod odraslih miševa, rekao je Economides.

ACVR1 gen je ključan za zdrav razvoj kostiju i mišića već u maternici, rekao je Economides. Kako djeca dobivaju, ACVR1 gen kontrolira rast kostiju i mišića, uključujući postupnu zamjenu hrskavice kosti koja se javlja u normalnom razvoju kostiju od rođenja do mlade odrasle dobi.

Aktin A često se luči od imunološkog sustava kao odgovor na ozljede i upale, tvrde istraživači, što bi moglo pomoći objasniti zašto rast kosti kod bolesnika s fibrodisplasijom ossificans progressiva često potiče oticanje tkiva ili upala.

Kirurgija

pogoršava bolest, rekao je Economides. Pokušavajući odstraniti višak rasta kostiju, intenzivira se razvoj pacijenata višak kostiju.Čak i rutinske operacije koje ne uključuju kosti mogu stvoriti upalu i potaknuti reakciju, rekao je.

Economides nije mogao reći kada bi protutijelo bilo spremno za ispitivanje kod ljudi. Njegova tvrtka trenutno provodi pretklinička ispitivanja sigurnosti.

Također, iako istraživanje izgleda obećavajuće kod miševa, rezultati ispitivanja na životinjama često se ne repliciraju kod ljudi.

  • Problemi s odraslom kožom: prepoznaju ove uvjete kože?

    Problemi kod odraslih osoba Slideshow

  • Kviz: Je li zarastanje zarazno?

  • MedicineNet

    Galerija problema s kožom Slike

  • Udio: