Lipodystrophy סוגי תסמונת( משפחתי, HIV) & ​​amp;שינויים בשומן הגוף

  • Lipodystrophy( שנרכשו, generalised, בירושה) מרכז
  • טיפים לניהול סוכר סוכר
  • סוכרת טיפים לטיול
  • קח את החידון סוכרת!
  • המטופל הערות: Lipodystrophy - ניסיון
  • Lipodystrophy הגדרה ועובדות
  • מהי ליפודיסטרופיה כללית?
  • מהי ליפודיסטרופיה בירושה( משפחתית)?
  • מה זה lipodystrophy רכשה?
  • סוגי lipodystrophy
  • כמה נפוץ הוא lipodystrophy?
  • מה גורם lipodystrophy?
  • מהם הסימנים והתסמינים של סוגי הליפודיסטרופיה?
  • האם יש בדיקות לאבחון lipodystrophy?
  • כיצד מטפלים ומנהלים סוגים שונים של ליפודיסטרופי?
  • מהי הפרוגנוזה וחיי החיים של אדם עם ליפודיסטרופי?

Lipodystrophy הגדרה ועובדות

  • קוראים תגובות 1
  • שתף את הסיפור שלך
  • Lipodystrophy מתייחס לבעיה רפואית שבה יש התפלגות נורמלית של שומן בגוף.זה יכול להפנות הן שומן הפסד( lipoatrophy) ו הצטברות חריגה של רקמת השומן.
  • המחלה יכולה לעבור בירושה מבחינה גנטית( לדוגמה, ליפודיסטרופיה חלקית משפחתית או FPLD), או נרכשת.אם יירש זה עשוי להיות נוכח בלידה( מולדת).
  • ניתן לקבל את הטופס שנרכש לאחר זיהום, מחלה אוטואימונית, טראומה, או לחץ חוזרות או פציעה על אזור מסוים של הגוף.(לדוגמה, אם יש לך סוכרת ואתה נותן לעצמך יריות אינסולין באותו מקום בכל יום, אתה עלול לקבל lipodystrophy באתר ההזרקה.)
  • lipodystrophy כללית קורה בכל הגוף, ואילו הטופס חלקי משפיע רק על אזור אחד של הגוף.
  • אם אתם נגועים ב- HIV( תסמונת הכשל החיסוני האנושי) יש לכם סיכון לפתח ליפודיסטרופיה הקשורה בטיפול אנטירטרוויראלי( לדוגמה, מעכבי פרוטאז או PI) לזיהום ב- HIV.טיפול אנטי-וירוסי מונע בדיוק נגד הנגיף הגורם ל- HIV.
  • אנשים רבים עם ליפודיסטרופיה יש רמות נמוכות של דם leptin, הורמון המיוצר על ידי תאי השומן המעורבים כיצד שומן הגוף מוסדר.
  • מגוון של תהליכים ביוכימיים( מטבוליים) אשר משפיעים על בריאותם של אנשים עם תסמונת זו יכולים לכלול עמידות לאינסולין, סוכרת( סוכרת) ורמות גבוהות של שומנים בדם( כגון כולסטרול גבוה).
  • התרופה metreleptin( Myalept) אושרה על ידי ה- FDA בארה"ב בשילוב עם טיפול תזונתי לטיפול בחולים עם הכליה מלידה או יש את הצורה הכלולה נרכשת של המחלה אשר לקטין לקוי.

מהי ליפודיסטרופיה כללית?

Lipodystrophy הוא מונח המתייחס לליקויים בשומן( השומן) בגוף.זוהי קבוצה של תנאים נדירים המאופיינים באובדן פרוגרסיבי או בחלוקה מחדש של השומן, בעיקר ברקמות שמתחת לעור( רקמות תת עוריות), אך איבוד שומן סביב האיברים הפנימיים( שומן הקרביים) אפשרי גם כן.

מהי ליפודיסטרופיה בירושה( משפחתית)?

ליפודיסטרופיה בירושה תוצאה גנטית.

  • Lipodystrophy המולדת הכלולה ( CGL, תסמונת ברדינלי-סיפ) יורשת כתכונה אוטוזומלית רצסיבית.
  • ישנם גם מספר סוגים של הליפודיסטרופיה החלקית ( FPLD), כגון FPLD סוג 1( תסמונת קוברלינג), סוג FPLD 2( תסמונת Dunnigan) וסוגים נדירים אחרים של המחלה.

מה זה lipodystrophy רכשה?

ליפודיסטרופיה נרכשת היא סוג של תסמונת שאינה גנטית, אך מתפתחת כתגובה למצב אחר.הטפסים שנרכשו כוללים:

  • - לימפודיסטרופיה כללית( AGL) כללית, או תסמונת לורנס
  • . לימפודיסטרופיה חלקית נרכשת( תסמונת ברקר-סימונס) היא הפרעה שמובילה לאובדן שומן בגזע העליון ובפנים, שמתחילה בילדות או בגיל ההתבגרות.
  • Lipodystrophy המושרה על ידי מעכבי פרוטאז המשמשים לטיפול ב- HIV;זה יכול להיות כרוך בשומן וגם הצטברות שומן לא נורמלי עבור החולה עם HIV.
  • מקומי, או חלקי, lipodystrophy, כגון באתר הזרקה( למשל, מן הזרקה קורטיזון), אשר בדרך כלל לא משפיע על הבריאות הכללית של המטופל.

סוגים של lipodystrophy

ישנם סוגים רבים של lipodystrophy.זה יכול להיות רכש, או גנטי( בירושה).הצורה הירושה עשויה להיות נוכחת בלידה או להתפתח במהלך הילדות( מולדת).זה עלול לגרום לאובדן שומן רק באזור אחד של הגוף או בכל הגוף( generalised).

  • ליפודיסטרופיה כללית מתייחס למצב בו רקמת השומן בכל הגוף מושפע( לפעמים טועה במשקל או רווח שומן).
  • חלקי, או מקומי, lipodystrophy משפיע רק על שטח אחד של הגוף ואינו קשור לבריאות חריגה בדרך כלל.

מחלות גנטיות וייעוץ

מחלות גנטיות או הפרעות נגרמות על ידי שינויים בשלמותו, או בחלק מרצף הדנ"א של האדם הרחק מהרצף הרגיל שלו.יש מאות מחלות גנטיות, תסמונות והפרעות.לפעמים כאשר אדם יודע כי מצב מסוים פועל במשפחה שלהם( תורשתי, גנטי, או משפחתי) הוא או היא עשויים לרצות להיבדק על מצב גנטי מסוים.לפעמים הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות גנטיות וייעוץ אם יש לך נטייה גנטית( זה גורם לך להיות רגישים למחלה) עבור מחלה מסוימת, במיוחד אם זה קטלני, כמו סרטן השד.

כמה נפוץ הוא lipodystrophy?

באופן כללי, תסמונות ליפודיסטרופי הן נדירות.

  • ליפודיסטרופיה כללית( בין אם בירושה או נרכשת) מוערכת כמשפיעה על פחות מכל אחד מכל מיליון בני אדם.
  • דווח על כ -250 מקרים של ליפודיסטרופיה חלקית שנרכשה.
  • ליפודיסטרופיה הקשורה ל- HIV שכיחה יותר, אך קשה להעריך עד כמה היא שכיחה.האומדנים של ליפודיסטרופי הקשורים ל- HIV נע בין 10% ליותר מ -80% מהחולים הנגועים ב- HIV.

מה גורם לליפודיסטרופי?

  • שתף את הסיפור שלך

מוטציות גנטיות הגורמות ליפודיסטרופיה בירושה

ליפודיסטרופיה כללית מולדת היא תוצאה של מוטציות גנטיות ספציפיות המועברות מדור לדור( בירושה).מוטציות בגנים הידועים בשם AGPAT2 ו- BSCL2 החשבון עבור הרוב( כ 95%) של מקרים של CGL.מוטציות בגנים אחרים, כולל CAV1 ו- PTRF, נקשרו גם הם לצורה זו של המחלה.

ליפודיסטרופיה כללית וחסר לקטין

Leptin הוא כימיקל טבעי שאחראי על חילוף החומרים של השומן.חלק מהחולים עם ליפודיסטרופיה כללית הוכחו כחסרים בחומר המכונה לפטין.רמות נמוכות של לפטין גורמות ליקויים בחילוף החומרים בגוף, היוצר עודפי שומן.זו רקמת שומן מופרזת, כאמור לעיל, יכול לגרום לסיבוכים מטבוליים ומחלות כמו עמידות לאינסולין, סוכרת, כולסטרול גבוה, מחלות כבד שומניות, ומחלות לב.

Lipodystrophy נרכש גורם

תסמונת ליפודיסטרופי נרכשת דווחה לאחר זיהומים;מחלות שבהן המערכת החיסונית שלך תוקפת את הגוף שלך( מחלה אוטואימונית);פציעה( טראומה);או אם הלחץ הוא לשים על, או זריקות חוזרות ונשנות להציב באותו מקום על הגוף שלך( למשל, אם יש לך סוכרת ואתה נותן לעצמך יריות אינסולין על אותו מקום על העור שלך כל יום, אתה עלול לקבל את זה באתר ההזרקה).לפעמים, רופאים וקלינאים לא יודעים מה גרם לאירוע ההדק.

טיפול רפואי בתרופות אנטי-טרוטרואליות, למשל מעכבי פרוטאז ומעכבי RT של נוקליאוזידים( NRTI) עבור זיהום ב- HIV, נמצא כגורם לליפודיסטרופיה בחולים הנגועים בנגיף ה- HIV.

מהם הסימנים והתסמינים של סוגי הליפודיסטרופי?

  • שתף את הסיפור שלך

הסימפטום האופייני של ליפודיסטרופי הוא אובדן או התפלגות נורמלית של שומן.אובדן שומן גם נקרא lipoatophy .בצורת המולדת( התורשתית), אובדן השומן גורם למראה לא נורמלי שבדרך כלל הבחין בשנתיים הראשונות לחיים.בהתאם הגורם המדויק, את החריגות ניתן לראות בכל חלקי הגוף או מקומי לאזור אחד.לדוגמה, אנשים מסוימים עשויים להיות אזורים על הגוף שלהם, כי נראה רזה, בעוד אזורים אחרים עשויים להופיע גדול יותר( שם נמצא עודף שומן).אחרים עשויים להיות מעט מאוד שומן על האזורים הנמוכים של הגוף ושומן עודף על האזורים העליונים.יש אנשים שיש להם שומן מופחת בכל הגוף.

תסמונת ליפודיסטרופית כללית מולדת

ילדים עם המצב עשויים להיות קשורים לסימפטומים ולסימנים אחרים, לדוגמה, הילד עשוי:

  • רוצה ולאכול מזון( יש תיאבון רעב)
  • לגדול מהר יותר והוא גבוה יותר מאשר שלו או שלה פירסים( ליניארי מואצת(
  • ) האם יש עלייה בשערי חילוף החומרים
  • האם יש לך שרירים מפותחים( שרירים בולטים)
  • האם גיל ההתבגרות מוקדמת( התפתחות מינית מוקדמת)
  • האם פיגור שכלי
  • יש חושך,קשקשים בעור( acanthosis nigricans)

ליפודיסטרופיה כללית

ב ליפודיסטרופיה כללית, שומן ניתן למצוא במקומות חריגים בגוף כולל הלב, הכליות, הכבד, הלבלב.נוכחות של שומנים שומן באיברים אלה יכולים לגרום לבעיות כגון:

  • התנגדות אינסולין
  • סוכרת
  • כולסטרול גבוה
  • מחלת כבד שומני
  • לבלב
  • מחלת לב

שנרכשו סימפטומים ליפודיסטרופיה כללית

שנרכשו ליפודיסטרופיה כללית יש סימנים ותסמינים דומים הטפסים בירושה,אך מתרחשת אצל ילדים או מבוגרים בריאים בעבר.בכל צורות הליפודיסטרופיה, נשים מושפעות יותר מגברים.

  • סוכרת: 20 סיבות נדנדות סוכר בדם

    טיפים לניהול סוכר סוכר

  • טיפים לטיולים לשיפור בקרת הסוכרת

    סוכרת טיפים לנסוע

  • קח את החידון סוכרת!האם יש בדיקות כדי לאבחן lipodystrophy?

כדי להפוך את האבחנה הרפואית של lipodystrophy הרופא יהיה הראשון לבחון את המראה חריגה נגרמת על ידי שינויים אובדן שומן או רווח, ואז הוא או היא תחפש את הסימפטומים האופייניים הסימנים.

בדיקות דם כדי למדוד רמות לפטין, כמו גם כדי לאשר את נוכחותם של בעיות מטבוליות אחרות( כמו עמידות לאינסולין, סוכרת או רמות גבוהות של שומנים בדם) הם בדיקות אבחנה חשובות אחרות, אך לא לכל החולים עם ליפודיסטרופי רמות נמוכות של לפטין.

ניתן לבצע בדיקות גנטיות על מנת להעריך אם מוטציה גנטית קיימת בחולה הגורם לצורה בירושה.

כיצד מטפלים ומנהלים סוגים שונים של ליפודיסטרופי?

  • שתף את הסיפור שלך
  • ליפודיסטרופיה כללית: בשנת 2014 אישר ארגון המזון והתרופות האמריקני( FDA) תרופה בשם metreleptin להזרקה( Myalept) כתרופה חלופית לטיפול בסיבוכים של מחסור ב- Leptin.המטריפטין משמש בנוסף לשינויים תזונתיים בחולים עם סוג הכללה מוכלל או נרכש.Metreleptin ניתנת על ידי הזרקת והוא אנלוגי של האדם leptin המיוצר על ידי טכנולוגיית DNA רקומביננטי.לימפומה של תאי T התרחשה בחולים עם סוג נרכש שהיה לו חסר חיסונים לפני תחילת הטיפול ב- metreleptin.תופעות הלוואי הנפוצות של metreleptin יכולות לכלול:
    • עייפות
    • היפוגליקמיה
    • כאב ראש
    • ירידה במשקל
    • כאב בטן
  • דיאטה וליפודיסטרופיה: אין תוכנית דיאטה או טיפול המבטלת את הסימפטומים של ליפודיסטרופיה, אך דיאטה דלת שומן מומלצת לאנשיםעם ההפרעה.
  • טיפול במחלות נלוות: טיפול רפואי בכל הפרעות מטבוליות הקשורות, כולל סוכרת או כולסטרול בדם גבוה, זהה לחולים אחרים עם בעיות בריאותיות אלו.טיפולים אלה כוללים שינויים באורח החיים ותרופות.
  • ליפודיסטרופיה נרכשת: הרופא שלך יתאים את הטיפול שלך בהתבסס על הסיבה הספציפית.לדוגמה, אם אתה נותן לעצמך יריות אינסולין לא להשתמש באותו מיקום על העור בכל פעם.
  • טיפול בחולי HIV: ישנם מספר טיפולים המתוארים עבור ליפודיסטרופיה הקשורה ל- HIV.אפשרויות הטיפול ב- HIV כוללות תרופות thiazolidinedione( כגון pioglitazone [Actos]), הורמון גדילה, הורמון גדילה הורמון גדילה, מטפורמין( Glucophage) ו- lecomin אנושי רקומביננטי.
  • כירורגיה: טיפולים כירורגיים שימשו גם לשיפור המראה הקוסמטי של אנשים מסוימים.

מהי הפרוגנוזה וחיי החיים של אדם עם ליפודיסטרופי?

קשה להעריך את התחזית הבריאותית לאדם מסוים עם ליפודיסטרופיה משום שיש סוגים רבים ושונים של ההפרעה.יתר על כן, בריאותם של אנשים מושפעת בדרגות שונות.פרוגנוזה או תוצאה על בריאות החולה יהיו תלויים בחומרת ההפרעה, כמו גם במידת הבעיות הקשורות, כגון סוכרת, HIV או מחלות אחרות ובעיות בריאות.הפרוגנוזה תלויה גם בטיפול בכל מצב בריאותי הקשור.כדי להעריך את התחזית הבריאותית לאדם מסוים עם ליפודיסטרופיה כי יש סוגים רבים ושונים של ההפרעה.יתר על כן, בריאותם של אנשים מושפעת בדרגות שונות.פרוגנוזה או תוצאה על בריאותו של המטופל יהיו תלויים בחומרת ההפרעה ובמידת הבעיות הקשורות, כגון סוכרת, HIV או מחלות אחרות ובעיות בריאות.הפרוגנוזה תלויה גם בטיפול בכל מצב בריאותי הקשור.

אישה חושבת
מ
טיפים כדי לשפר את מיגרנה
התחל עכשיו
נבדק מבחינה רפואית על 3 /3/ 2017
הפניות
רפלקס:

Aytug, S. MD."עבודה Lipodystrophy מקומי."מדסקייפ.עודכן: 16 דצמבר 2014.
& lt; http: //emedicine.medscape.com/article/ 123125-workup & gt;

Handelsman et al."הגישה הקלינית לגילוי ליפודיסטרופי - הצהרת הקונצנזוס של AACE". מעשי אנדוקרי .2013 ינואר-פברואר;19( 1): 107-116.

ליפודיסטרופי."מה זה Lipodystrophy."
& lt; http: //www.lipodystrophyunited.org/-Lipodystrophy & gt;

שוורץ, MD."ליפודיסטרופיה מתקדמת".מדסקייפ.עודכן: 21 ביוני 2016.
& lt; http: //emedicine.medscape.com/article/ 1082489-overview & gt;
  • לַחֲלוֹק: