Cystic Fibrosis Drug een game-wisselaar?

Experimentele medicatie Ivacaftor verlengt levens van patiënten met cystische fibrose

Laatste gezonde kinderen Nieuws

  • 'Anti-vaxxers' zijn vaak samenzweringstheoretici, ook
  • Weinig receptmedicijnen hebben doseerrichtlijnen
  • Positieve houding komt bovenop betere wiskundige cijfers
  • Health Tip: stimuleer uwChild to be Active
  • Facebook to Scrap Messenger Kids-app
  • Wilt u meer nieuws? Meld je aan voor MedicineNet-nieuwsbrieven!

door Salynn Boyles
WebMD gezondheidsnieuws

beoordeeld door Laura J. Martin, MD

2 november 2011 - De hoop is groot dat een nieuwe behandeling snel zou kunnen verbeteren en mogelijk het leven van patiënten met de erfelijke ziekte taaislijmziekte zou kunnen verlengen.

In een onderzoek dat verscheen in New England Journal of Medicine , rapporteren onderzoekers dat het experimentele orale geneesmiddel ivacaftor, voorheen bekend als VX-770, de longfunctie en andere symptomen bij cystic fibrosis-patiënten met een zeldzame genetische mutatie dramatisch verbeterde.

Er zijn onderzoeken gaande om te bepalen of combinatietherapie met ivacaftor en een ander experimenteel medicijn hetzelfde zou kunnen doen bij de meeste andere patiënten met de genetische ziekte.

De medicijnen richten zich op het ziekteproces en niet alleen op symptomen en ziektegerelateerde complicaties, zoals de huidige cystische fibrosebehandelingen.

CF Drug een potentiële spelwisselaar

Cystic Fibrosis Foundation( CFF) president en CEO Robert J. Beall, PhD zegt dat hij gelooft dat het onderzoek dat leidde tot de medicijnen een spelwisselaar zal zijn voor cystic fibrosis en mogelijk vele andere genetische ziektes.

"Dit is de eerste keer dat een oraal medicijn wordt gebruikt om een ​​basisdefect in een genetische ziekte te behandelen," vertelt hij aan WebMD."Dit onderzoek zou heel goed nieuwe behandelingshorizons kunnen openen voor mensen die lijden aan veel genetische ziekten."

Ongeveer 30.000 kinderen en volwassenen in de Verenigde Staten en 70.000 mensen wereldwijd hebben cystische fibrose. Het is een ziekte van de klieren die zweet en slijm produceert, en zorgt ervoor dat het lichaam zeer dikke, plakkerige afscheidingen produceert die de longen verstoppen en de pancreas niet optimaal laten werken.

Symptomen van de ziekte, veroorzaakt door een defect gen, omvatten frequente longinfecties, piepende ademhaling, kortademigheid, hoesten, slechte groei en moeite om aan te komen.

Patiënten hebben ook erg zout zweet omdat hun zweetklieren niet in staat zijn om chloride goed te geleiden. Door het genetische defect kan chloride niet goed in en uit cellen worden verplaatst, zodat het zich in het zweet ontwikkelt als natriumchloride( zout).Het meten van de hoeveelheid chloride in zweet is al tientallen jaren de standaardtest voor cystische fibrose.

Vijftig jaar geleden stierven de meeste kinderen met de ziekte voordat ze naar de kleuterschool gingen. Dankzij behandelingen die de symptomen onder controle houden, is de gemiddelde levensduur van patiënten momenteel ongeveer 38 jaar.

Dramatische verbetering van de longfunctie

Het nieuw gerapporteerde onderzoek omvat 161 cystic fibrosis-patiënten die niet ouder zijn dan 12 en een specifieke ziektemutatie hebben die bekend staat als G551D.Ongeveer 4% van de patiënten heeft de mutatie.

Alle patiënten in het onderzoek gingen door met het nemen van behandelingen om hun symptomen onder controle te houden. De helft nam ook het experimentele orale medicijn tweemaal daags gedurende 48 weken, terwijl de andere patiënten placebo-pillen slikten.

In de loop van het onderzoek haalden patiënten die het experimentele geneesmiddel slikten gemiddeld 6 pond meer op dan de met placebo behandelde patiënten. En zes maanden na het begin van de behandeling was hun longfunctie met 17% verbeterd. Patiënten die een placebo namen, vertoonden bijna geen verbetering van de longfunctie.

"Wanneer u bedenkt dat de typische cystische fibrosepatiënt ongeveer 2% van de longfunctie per jaar verliest, is een verbetering van 17% in de longfunctie opmerkelijk", zegt Beall.

De met ivacaftor behandelde patiënten zagen ook een dramatische daling van het chloridegehalte van hun zweet - een aanwijzing dat het medicijn werkte, zoals onderzoekers hadden gehoopt, om het ziekteproces te wijzigen door de balans van zout en water in het lichaam te herstellen.

"Toen ik de resultaten voor het eerst zag, dacht ik dat ze niet echt konden zijn", vertelt onderzoeker Bonnie Ramsey, MD van het Seattle Children's Hospital en de University of Washington School of Medicine aan WebMD."Je ziet dergelijke veranderingen gewoon niet."

FDA Gezien Ivacaftor-goedkeuring

De meeste patiënten in het onderzoek zijn gebleven en de onderzoekers presenteren deze week nog eens 12 weken follow-up op de 25e jaarlijkse North American Cystic Fibrosis-conferentie in Anaheim, Californië, later deze week.

Ze zullen ook gegevens presenteren over kinderen in de leeftijd van 6 tot 11 jaar met de mutatie die met het experimentele geneesmiddel zijn behandeld.

Cambridge, Mass.-gebaseerd Vertex Pharmaceuticals, die ivacaftor ontwikkelt, is ook bezig met de ontwikkeling van een tweede experimenteel medicijn voor gebruik bij patiënten met de meest voorkomende cystic fibrosismut mutatie - F508del.

Ongeveer 90% van de patiënten draagt ​​deze mutatie, en fase II-onderzoeken zijn nu aan de gang om te bepalen of de combinatie van de twee experimentele geneesmiddelen de uitkomsten bij deze patiënten kan verbeteren.

Vertex-woordvoerster Dawn Kalmar zegt dat de FDA de gegevens over ivacaftor herziet en dat het medicijn al midden volgend jaar kan worden goedgekeurd.

Zou behandeling van baby's stoppen met ziekte?

Case Western University, vice-president voor medische zaken Pamela B. Davis, MD, PhD, zegt dat er echte hoop is dat de behandelingsaanpak het leven van patiënten zal verlengen en de kwaliteit van leven voor vele jaren zal verbeteren.

Er is ook het potentieel om de ziekte op zijn weg te houden als de medicijnen veilig aan baby's en zeer jonge kinderen kunnen worden gegeven, zegt ze.

Omdat vroegtijdige screening op cystic fibrosis nu de wet is in alle 50 staten, worden de meeste gevallen van de ziekte bij pasgeborenen geïdentificeerd.

"We hebben nu een kans om longschade te voorkomen als we vroeg genoeg kunnen behandelen," zegt ze."Dat zou enorm spannend zijn."

Human Genome Project, Gates Foundation Played Part

In een redactioneel artikel dat is gepubliceerd met de studie, schrijft Davis dat de experimentele medicijnen het resultaat zijn van meer dan twee decennia van intens privé en publiek gefinancierd onderzoek, te beginnen met de ontdekking van het cystic fibrosis-gen in1989.

Dit omvatte een subsidie ​​van $ 20 miljoen aan de Cystic Fibrosis Foundation van de Bill &Melinda Gates Foundation in 1999 om nieuwe medicijnen te onderzoeken - de grootste afzonderlijke subsidie ​​ooit aan de stichting.

Davis zegt dat het onderzoek aantoont dat een groot deel van de belofte van het Human Genome Project, dat de ontdekking van het cystic fibrosis-gen mogelijk heeft gemaakt, nog moet worden vervuld.

"Het heeft ons 22 jaar gekost om op dit punt te komen met een heleboel middelen en samenwerking om screeningtests en medicijnen te ontwikkelen", vertelt ze aan WebMD."Ik denk dat een les hier is, blijf op de hoogte. We hebben nog niets gezien van het Human Genome Project."

  • Delen:
instagram viewer