Sindromul Rothmund-Thomson: obțineți fapte despre tratament

  • Centrul de sindroame Rothmund-Thomson
  • Probleme de piele pentru adulți Slideshow
  • Quiz: Este cicatricea contagioasă?
  • Galerie de probleme ale pielii Imagini
  • Ce este sindromul Rothmund-Thomson( RTS)?
  • Care sunt semnele și simptomele sindromului Rothmund-Thomson?
  • Cât de comun este sindromul Rothmund-Thomson?
  • Ce gene sunt legate de sindromul Rothmund-Thomson?
  • Cum moștenesc oamenii sindromul Rothmund-Thomson?
  • Ce alte nume folosesc oamenii pentru sindromul Rothmund-Thomson?
  • Unde pot găsi informații despre tratamentul sindromului Rothmund-Thomson?

Ce este sindromul Rothmund-Thomson( RTS)?

Sindromul Rothmund-Thomson este o afecțiune rară care afectează multe părți ale corpului, în special pielea.

Care sunt semnele și simptomele sindromului Rothmund-Thomson?

  • Împărtășește-ți povestea

Persoanele cu această afecțiune dezvoltă de obicei roșeață pe obraji cu vârste cuprinse între 3 luni și 6 luni. De-a lungul timpului, erupția se extinde asupra brațelor și picioarelor, provocând modificări neregulate ale colorării pielii, zone de degenerare a țesutului pielii( atrofie) și mici grupuri de vase de sânge lărgite chiar sub piele( telangiectazele).Aceste probleme ale pielii persistă pe viață și sunt colectiv cunoscute sub numele de poikiloderma.

Sindromul Rothmund-Thomson este, de asemenea, caracterizat de: părul sparse

  • , sprâncenele și genele;

  • creștere lentă și statură mică;

  • anomalii ale dinților și unghiilor;și

  • probleme gastro-intestinale în copilărie, cum ar fi diaree cronică și vărsături.

  • Unii copii afectați dezvoltă o umflare a lentilei ochiului( cataractă), care afectează vederea.

  • Multe persoane cu această tulburare au anormalități scheletice, inclusiv oase absente sau malformate, formarea osoasă întârziată și o densitate osoasă scăzută( osteopenie).Unele dintre aceste anomalii afectează dezvoltarea oaselor în antebrațele și degetele și sunt cunoscute sub numele de malformații radiale radiale.

  • Persoanele cu sindrom Rothmund-Thomson au un risc crescut de a dezvolta cancer, în special o formă de cancer osos numită osteosarcom. Aceste tumori osoase se dezvoltă cel mai adesea în timpul copilariei sau adolescenței.

  • Mai multe tipuri de cancer de piele sunt, de asemenea, mai frecvente la persoanele cu această tulburare.

Semnele și simptomele variate ale sindromului Rothmund-Thomson se suprapun cu caracteristici ale altor tulburări, și anume sindromul Baller-Gerold și sindromul RAPADILINO.Aceste sindroame sunt, de asemenea, caracterizate prin defecte radiale radiale, anomalii scheletice și creștere lentă.Toate aceste condiții pot fi cauzate de mutații în aceeași genă.Pe baza acestor similitudini, cercetătorii investighează dacă sindromul Rothmund-Thomson, sindromul Baller-Gerold și sindromul RAPADILINO sunt tulburări separate sau părți ale unui singur sindrom cu semne și simptome care se suprapun.

Cât de comun este sindromul Rothmund-Thomson?

Sindromul Rothmund-Thomson este o tulburare rară;incidența sa este necunoscută.Aproximativ 300 de persoane cu această afecțiune au fost raportate la nivel mondial în studii științifice.

Ce gene sunt legate de sindromul Rothmund-Thomson? Mutațiile

în gena RECQL4 provoacă aproximativ două treimi din toate cazurile de sindrom Rothmund-Thomson. Această gena oferă instrucțiuni pentru a face o proteină a cărei funcție nu este bine înțeleasă, deși cercetătorii consideră că ajută la stabilizarea informațiilor genetice în celulele organismului. De asemenea, această proteină joacă un rol în copierea( replicarea) și repararea ADN-ului. Mutațiile

RECQL4 conduc la producerea unei versiuni anormal de scurte, nefuncționale a proteinei RECQL4 sau la prevenirea celulelor de a face oricare din aceste proteine. O lipsă a proteinei RECQL4 poate împiedica replicarea și repararea ADN-ului normal, provocând daune pe scară largă informațiilor genetice ale unei persoane în timp. Nu este clar cum o pierdere a activității acestei proteine ​​conduce la caracteristicile specifice ale sindromului Rothmund-Thomson.

În aproximativ o treime din persoanele cu sindrom Rothmund-Thomson nu a fost găsită mutație în gena RECQL4.Cauza afecțiunii la acești indivizi nu este cunoscută;cu toate acestea, cercetatorii suspecteaza ca aceste cazuri pot rezulta din mutatii ale unei gene legate de RECQL4.

În unele cazuri, au fost identificate anomalii cromozomiale la persoanele cu sindrom Rothmund-Thomson. Aceste anomalii includ material genetic genetic extra sau lipsit, de obicei de la cromozomul 7 sau cromozomul 8, în unele dintre celulele unei persoane afectate. Cercetătorii consideră că aceste modificări cromozomiale sunt legate de instabilitatea generală a informațiilor genetice ale unei persoane afectate.

  • Probleme de piele pentru adulti: Recunoaste aceste conditii de piele?

    Probleme de piele pentru adulți Slideshow

  • Quiz: Este vierme de cicatrice contagioasă?

  • MedicineNet

    Galerie de probleme ale pielii Imagini

Cum moștenesc oamenii sindromul Rothmund-Thomson?

Această condiție este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Părinții unui individ cu o condiție autosomală recesivă poartă fiecare câte o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.

Ce alte nume folosesc oamenii pentru sindromul Rothmund-Thomson?

  • Poikiloderma congenitală

  • Poikiloderma atroficani și cataractă

  • Poikiloderma Congenitale

  • Poikiloderma congenitale de Rothmund-Thomson

  • RTS

Unde pot găsi informații despre tratamentul sindromului Rothmund-Thomson?

Sursa:

Sursa:

Sursa:

Sursa:

Sursa: Genetics Home Reference, National Institutes of Health

femeie gândire
De la
Sfaturi pentru o mai bună gestionare a migrenei
Începeți acum
Referințe
  • AcȚiune: