Porfyri: Lär dig om symtomen

  • Porphyria Center
  • Ta blodproblemet Quiz
  • Patient kommentarer: Porphyria - Behandling
  • Patient Comments: Porphyria - Symptom
  • Patient Comments: Porphyria - Typer
  • Patient Comments: Porphyria - Diagnos
  • Hitta en lokal läkare i din stad
  • Porfobi fakta *
  • Vad är porfyri?
  • Vilka typer av porfyri är?
  • Vad orsakar porfyri?
  • Vad är symtomen på porfyri?
  • Hur diagnostiseras porfyri?
  • Hur behandlas porfyri?

Porfyri fakta *

* Porfyri fakta medicinsk redigerad av William C. Shiel Jr, MD, FACP, FACR

  • Porfyri är en grupp av sjukdomar som beror på bristen på en av de enzymer som behövs för att göra en viktig substans i kroppenkallad heme.
  • Porfyrias klassificeras ofta som akuta eller kutana. Akuta typer av porfyri påverkar nervsystemet, medan kutana typer huvudsakligen påverkar huden.
  • De flesta porfyri är ärftliga störningar.
  • Människor med kutana former av porfyri utvecklar blåsor, klåda och svullnad i huden när de utsätts för solljus. De med akuta former av porfyri utvecklar nummenhet, stickningar, förlamning, kramper, kräkningar, förstoppning, personlighetsförändringar eller psykiska störningar och / eller smärta i buken, bröstet, benen eller ryggen.
  • Läkare diagnostiserar porfyri med blod, urin och avföringstester.
  • Behandling kan innebära att man undviker triggers, tar emot hem genom en ven, tar läkemedel för att lindra symtomen, eller har blod dras för att minska järn i kroppen. Personer som har allvarliga attacker kan behöva bli inlagda på sjukhus.

Vad är porfyri?

Porphyria är en term som avser en grupp av störningar - porphyrias - som påverkar nervsystemet eller huden, eller båda. Varje typ av porfyri beror på bristen på en av de enzymer som behövs för att göra ett ämne i kroppen som kallas heme. Enzymer är proteiner som hjälper kemiska reaktioner att hända i kroppen. Att göra hem involverar en serie av åtta olika enzymer, vilka båda verkar i sin tur.

Heme är ett rött pigment bestående av järn kopplat till en kemikalie som kallas protoporfyrin. Heme har viktiga funktioner i kroppen. De största mängderna heme finns i blod och benmärg i form av hemoglobin inom röda blodkroppar. Hemoglobin ger blodet sin röda färg och bär syre från lungorna till alla delar av kroppen. I levern är heme en komponent i proteiner som har många funktioner, inklusive nedbrytning av hormoner, droger och andra kemikalier och generering av hög energi föreningar som håller levande celler levande och fungerar normalt.

Kroppen gör huvudet huvudsakligen i benmärgen och levern. Processen för att göra hem kallas hembiosyntetiska vägen. Varje steg i processen styrs av en av åtta enzymer. Om någon av enzymerna är brist, är processen störd. Som ett resultat kan porfyrin eller dess prekursorer - kemikalier bildade vid tidigare steg i processen - byggas upp i kroppsvävnader och orsaka sjukdom.

Definition av porphyria Cutanea Tarda

Porphyria cutanea tarda: Bokstavligen är den sena hudformen av porfyri, en genetisk ljuskänslig( ljuskänslig) hudsjukdom med början i vuxenlivet med ämnen som kallas uroporfyrin i urinen på grund av brist på uroporfyrinogendekarboxylas(UROD), ett enzym som krävs för syntes av hemma( del av hemoglobin, pigmentet i röda blodkroppar som bär syre).Kännetecknen för porfyri cutanea tarda( PCT) är blåsor som såras i områden i huden utsatt för solljus, särskilt på ansikten, öronen och dorsumet( baksidan) av händerna. De drabbade hudområdena tenderar också att vara sköra och visa hyperpigmentering( överskott av pigment) och hypertrichos( överskott av hår).

SOURCE:
MedTerms.com

Vilka typer av porfyri är?

  • Läsare Kommentarer 1
  • Dela din berättelse

Tabellen nedan visar varje typ av porfyri och det deficenta enzymet som är ansvarigt för sjukdomen. Porphyrias klassificeras ofta som akuta eller kutana. Akuta typer av porfyri påverkar nervsystemet, medan kutana typer huvudsakligen påverkar huden. Två former av porfyri - ärftlig coproporfyri och variegateporfyri - kan vara antingen akuta eller kutana eller båda.

Typer av Porphyria
Typer Porphyria Bristfällig enzym
Akut Porfyrier
ALAD porfyri delta-aminolevulinsyredehydratas
akut intermittent porfyri porfobilinogendeaminas
hereditär koproporfyri coproporphyrinogen oxidas
porfyria variegata protoporfyrinogenoxidas
Kutan Porfyrier
medfödd erytropoietiskt porfyri uroporfyrinogen III cosynthase
porphyria cutanea tarda uroporfyrinogen dekarboxylas( ~ 50% brist)
hepatoerythropoietic porfyri uroporfyrinogen dekarboxylas( ~ 90% brist)
hereditär koproporfyri coproporphyrinogen oxidas
porfyria variegata protoporfyrinogenoxidas
erytropoietiskt protoporfyri ferrokelatas

Den vanligaste typen av porfyri totalt är porfyri cutanea tarda. I USA är akut intermittent porfyri den vanligaste akuta porfyrien.

Vad orsakar porfyri?

De flesta porphyrias är ärftliga störningar, vilket innebär att de orsakas av abnormiteter hos gener som överförs från föräldrar till barn. Forskare har identifierat generna för alla åtta enzymer i hemvägen. Några former av porfyri härrör från att erva en abnorm gen från en förälder. Andra former beror på att man arv två onormala gener - en från varje förälder. Risken för att medlemmar i en drabbad familj kommer att få sjukdomen eller överföra den till sina barn beror på typen av porfyri.

En typ av porfyri - porfyri cutanea tarda - är oftast en förvärvad sjukdom. Det förekommer när andra faktorer än gener orsakar en enzymbrist i levern.

Porphyria kan utlösas av:

  • Läkemedel som barbiturater, lugnande medel, p-piller och lugnande medel
  • Kemikalier
  • Fastande
  • Rökning
  • Drickalkohol, särskilt tungt dricks
  • Infektioner
  • Överskott i kroppen
  • Emosionell och fysisk stress

    Menstruationshormoner

  • Exponering för solen
  • Ta blodproblemet Quiz

Vilka är symtomen på porfyri?

  • -läsare Kommentarer 8
  • Dela din historia

Människor med kutana former av porfyri utvecklar blåsor, klåda och svullnad i huden när de utsätts för solljus. Symtom på akuta former av porfyri inkluderar smärta i buken, bröstet, lemmarna eller baksidan;domningar, stickningar, förlamning eller kramper;kräkningar;förstoppning;och personlighetsförändringar eller psykiska störningar. Akuta attacker av porfyri kan utvecklas över timmar eller dagar och varar i dagar eller veckor.

Symptom kan variera kraftigt i allvar. Vissa människor med genmutationer som kan orsaka porfyri har inga tecken eller symtom på sjukdomen. Dessa människor sägs ha latent porfyri.

Hur diagnostiseras porfyri?

  • Läsare Kommentarer 1
  • Dela din historia

Läkare diagnostiserar porfyri med hjälp av blod, urin och avföringstester. Tolkning av testresultat kan vara komplicerat, och initialtest kan följas av ytterligare testning för att bekräfta diagnosen. Diagnosen kan vara försenad eftersom symtomen på porfyri liknar symtom på andra sjukdomar.

Hur behandlas porfyri?

Varje typ av porfyri behandlas annorlunda. Behandling kan innebära att man undviker triggers, tar emot hem genom en ven, tar mediciner för att lindra symtomen, eller har blod dras för att minska järn i kroppen. Personer som har allvarliga attacker kan behöva bli inlagda på sjukhus.

kvinna tänkande
från
Tips för att bättre hantera din migrän
Börja nu
Referenser
Medicinskt granskad av Jeffrey A Gordon, MD;American Board of Internal Medicine med subspecialties inom onkologi och hematologi

REFERENS:

National Clearinghouse Information Clearinghouse( NDDIC)."Porfyri."National Institute of Health( NIH).Juli 2008. & lt; http: //digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/porphyria/ & gt; .

  • Dela Med Sig: