MELAS-syndrom: Mitokondriell sjukdom, symtom och &Förväntad livslängd

  • MELAS Syndrome Center
  • Demens Bildspel Bilder
  • Ta ADHD Quiz
  • Hjärnmat Bildspel
  • Patient Kommentar: MELAS syndrom - Symptom
  • Patient kommentarer: MELAS syndrom - Behandling
  • Patient kommentarer: MELAS syndrom - När symtom utvecklar
  • Vad är MELAS?
  • Vad orsakar MELAS?
  • Vilka är symtom på MELAS?
  • Hur diagnostiseras MELAS?
  • När utvecklar människor med MELAS symptom?
  • Hur behandlas MELAS?
  • Finns det andra mitokondria sjukdomar ?

Vad är MELAS?

MELAS är en sällsynt genetisk störning som resulterar i stroke och demens. MELAS är en förkortning som står för Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, och Stroke-liknande episoder.

Vad orsakar MELAS?

MELAS syndrom orsakas av mutationer i det genetiska materialet( DNA) i mitokondrier. Medan det mesta av vårt DNA ligger i kromosomerna i cellkärnan, ligger en del av vårt DNA i en annan viktig struktur som kallas mitokondrionen( flertalet: mitokondrier).

Mitokondrier ligger utanför kärnan i cellens cytoplasma. Varje mitokondrion har en kromosom gjord av DNA som är helt annorlunda än de kända kromosomerna i kärnan. Den mitokondriella kromosomen är mycket mindre;den är rund( medan kromosomerna i kärnan är normalt formad som stavar);det finns många kopior av mitokondriell kromosom i varje cell;och oavsett om vi är män eller kvinnor, vi ärver alla våra mitokondriekromosom från vår mamma.

Mycket av DNA i våra mitokondrier används för att tillverka proteiner som är inblandade i mitokondrierens nyckelfunktion - för att producera energi och driva cellerna i kroppen.

Vilka är symtom på MELAS?

  • Läsare Kommentarer 9
  • Dela din berättelse

Som en följd av den störda funktionen hos sina cells mitokondrier utvecklar patienter med MELAS

  • hjärndysfunktion( encefalopati) med anfall och huvudvärk,
  • samt muskelsjukdom med uppbyggnad av mjölksyrai blodet( ett tillstånd som kallas laktacidos),
  • tillfällig lokal förlamning( strokeliknande episoder) och
  • onormalt tänkande( demens).

Hur diagnostiseras MELAS?

Diagnosen MELAS är vanligtvis misstänkt av kliniska skäl. Bekräftelse av diagnosen kräver emellertid vanligtvis en muskel- eller hjärnbiopsi. Muskelbiopsin visar karakteristiska raggade röda fibrer;en hjärnbiopsi visar strokeliknande förändringar.

När utvecklar människor med MELAS symptom?

  • Läsare Kommentarer 1
  • Dela din berättelse

MELAS kan påverka människor på mycket olika tider i livet, allt från 4 år till 40 år eller mer. De flesta patienter med MELAS syndrom visar dock symtom innan de är 20 år gamla.

Stroke visuell guide

Vad är mitokondriell encefalopati, MELAS?

MELAS är akronymet för mitokondriell encefalopati, melkesyra och strokeliknande episoder.

MELAS är en form av demens. Det orsakas av mutationer i det genetiska materialet( DNA) i mitokondrier. Medan det mesta av vårt DNA ligger i kromosomerna i cellkärnan, är en annan viktig cellstruktur som bär DNA mitokondrion. Mycket av DNA i mitokondrionen används för att tillverka proteiner som hjälper till i mitokondrionens energiproducerande funktion.

Som en följd av den störda funktionen hos cellernas mitokondrier utvecklas patienter med MELAS hjärndysfunktion( encefalopati) med anfall och huvudvärk, samt muskelsjukdom med uppbyggnad av mjölksyra i blodet( mjölksyraacidos), tillfällig lokal förlamning(strokeige episoder) och onormalt tänkande( demens).

Hur behandlas MELAS?

  • Läsare Kommentarer 1
  • Dela din historia

Det finns ingen känd behandling för den underliggande sjukdomen, som är progressiv och dödlig. Patienterna hanteras beroende på vilka kroppsdelar som påverkas vid en viss tidpunkt.antioxidanter och vitaminer har använts, men det har inte rapporterats några konsekventa framgångar.

Finns det andra mitokondria sjukdomar ?

Ja, mutationer( genetiska förändringar) i mitokondriell kromosom är ansvariga för ett antal andra störningar bortsett från MELAS som:

  • en viktig ögonsjukdom som kallas Leber arvelig optisk atrofi;
  • en typ av epilepsi som heter MERRF som står för Myoclonus Epilepsy med Ragged Red Fibers;och
  • en neuromuskulär sjukdom kallad Kearns-Sayre syndromet.

MELAS och alla andra mitokondria sjukdomar förstods inte väl innan det upptäcktes att de berodde på mutationer i mitokondriernas kromosomer.

  • Demens, Alzheimers och åldringshjärnor

    Demens Bildspel Bilder

  • Ta ADHD Quiz

  • Brain Foods: Smart Foods &Drycker för din kost

    Brains Mat Bildspel

Medicinskt Recenserat på 8 /23/ 2016
Referenser
Medicinskt granskad av Joseph Carcione, DO;American Board of Psychiatry and Neurology

REFERENS:

"Mitokondriell encefalomyopati, mjölksyraacidos och strokeliknande episoder"
National Institute of Health
  • Dela Med Sig: