Anencefali Orsaker, symtom och livslängd

  • Anencephaly Center
  • Stages of Graviditet Bildspel
  • Bildspel av tidiga graviditetssymtom
  • Conception( Ägg till embryo) Bildspel
  • Patientkommentarer: Anennalys - Orsaker
  • Hitta en lokal läkare i din stad
  • Anensfalifakta *
  • Vad är anennalys?
  • Vad orsakar , tecken och symtom på anencefali?
  • Hur vanligt är anennalys?
  • Vilka gener är relaterade till anencefali?
  • Hur arver arvet anencefali?

Anenfysifakta *

* Anenfysi fakta medicinsk författare: Melissa Conrad Stöppler, MD

  • Anennfalier är ett exempel på en neuralrörsdefekt, ett tillstånd som uppstår vid ett fel under de första veckorna av embryonisk utveckling.
  • Vid anencefali utvecklas inte benen på skallen och hjärnan korrekt. Barn med anencefali saknar stora delar av hjärnan och har en ofullständig skalle.
  • Anennfalier påverkar ungefär 1 av varje 1000 graviditeter, men de flesta fallen hamnar som missfall. Omkring 1 av 10 000 barn i USA är födda med anennalys.
  • I de flesta fall är anencefali sporadisk, vilket betyder att det inte går i familjer.
  • Anencefali är inte kompatibel med livet. De flesta barn med anennalys är dödfödda eller dör inom dagar eller födelsestimmar.
  • Den exakta orsaken till anencefali är okänd, men det är sannolikt resultatet av en interaktion mellan flera genetiska och miljömässiga faktorer.

Vad är anennalys?

Anencefali är ett tillstånd som förhindrar normal utveckling av hjärnan och benens ben. Detta tillstånd resulterar när en struktur som kallas neuralröret inte slutar under de första veckorna av embryonal utveckling. Neural tube är ett lager av celler som i slutändan utvecklas till hjärnan och ryggmärgen. Eftersom anencefali orsakas av neurala rörets abnormaliteter, klassificeras den som en neurala rördefekt( NTD).

Vad är orsakerna, tecken och symtom på anencefali?

Om neuralröret inte stänger ordentligt utsätts den utvecklande hjärnan och ryggmärgen för fostervätskan som omger fostret. Denna exponering förorsakar nervsystemet vävnad att bryta ner( degenererat).Som ett resultat saknar människor med anencefali stora delar av hjärnan som kallas cerebrum och cerebellum. Dessa hjärnområden är nödvändiga för tänkande, hörsel, vision, känslor och koordinering av rörelse. Skelettens ben är också saknade eller ofullständigt bildade.

Nästan alla barn med anennalys dör före födseln eller inom några timmar eller dagar efter födseln.

-anenfysi Definition

En neuralrörsdefekt( NTD) som uppträder när neuralrörets neutralslut( huvud) slutar stänga, vanligtvis mellan den 23: e och 26: e graviditeten, vilket resulterar i frånvaro av en stor del av hjärnan,skallen och hårbotten. Spädbarn med denna sjukdom är födda utan föregångare, den största delen av hjärnan består huvudsakligen av hjärnan, som är ansvarig för tänkande och samordning. Den återstående hjärnvävnaden är ofta utsatt;Det täcks inte av ben eller hud.

Hur vanligt är anennysi?

Anencefali är en av de vanligaste typerna av neuralrörsdefekt, vilket påverkar ungefär 1 av 1 000 graviditeter. Men de flesta av dessa graviditeter slutar i missfall, så förekomsten av detta tillstånd hos nyfödda är mycket lägre. Uppskattad 1 av 10.000 barn i USA är födda med anencefali.

Vilka gener är relaterade till anencefali?

Anencefali är ett komplext tillstånd som sannolikt orsakas av interaktionen mellan flera genetiska och miljömässiga faktorer. Några av dessa faktorer har identifierats, men många är fortfarande okända.

Förändringar i dussintals gener kan påverka risken för anencefali. Den bäst studerade av dessa gener är MTHFR , som innehåller instruktioner för att göra ett protein som är involverat i behandling av B-vitaminfolat( även kallat folsyra eller vitamin B9).Förändringar i andra gener relaterade till folatbehandling och gener som är involverade i utvecklingen av nervröret har också studerats som potentiella riskfaktorer för anencefali. Ingen av dessa gener verkar emellertid spela en viktig roll för att orsaka tillståndet.

Forskare har också granskat miljöfaktorer som kan bidra till risken för anencefali. En brist( brist) av folat verkar spela en viktig roll. Studier har visat att kvinnor som tar kosttillskott som innehåller detta vitamin innan de blir gravida och mycket tidigt i sin graviditet är signifikant mindre benägna att få en baby med anencefali eller en relaterad neuralrörsdefekt. Andra möjliga riskfaktorer för anencefali inkluderar diabetes mellitus, fetma, exponering för hög värme( som feber eller användning av badtunna eller bastu) i tidig graviditet och användning av vissa läkemedel mot anfall under graviditeten. Det är emellertid oklart hur dessa faktorer kan påverka risken för anencefali.

  • Graviditetsstadier: 1: a, 2: a och 3: e trimesteren av Mom &Bebis

    Stages of Graviditet Bildspel Bilder

  • Tidig graviditetssymtom: Kan du vara gravid?

    Bildspel av Tidig Graviditets Symptom

  • Conception: Den fantastiska resan från ägg till embryo

    Conception( Ägg till Embryo) Bildspel Bilder

Hur arver man anencefali?

De flesta fall av anencefali är sporadiska, vilket innebär att de förekommer hos personer utan sjukdomshistoria i familjen. En liten andel av fallen har rapporterats gå i familjer;Dock har tillståndet inte ett tydligt arvsmönster. För föräldrar som har haft barn med anencefali ökas risken för att ha ett annat barn som berörs, jämfört med risken hos den allmänna befolkningen.

kvinna tänkande
Från
Tips för att bättre hantera din migrän
Börja nu
Referenser
Källa:

"Anencefali."NIH Genetics Home Reference.18 aug. 2014.

  • Dela Med Sig: