Klippel-Trenaunay-Weber syndrom: Port-Wine Fläckar, Fakta

  • Klippel-Trènaunay-Weber syndrom( KTW) Center
  • Patient kommentarer: Klippel-Trenaunay-Weber syndrom - Personlig erfarenhet
  • Patient kommentarer: Klippel-Trenaunay-Weber syndrom - Prognos
  • Patient kommentarer: Klippel-Tr naunay-Weber syndrom - Symptom
  • Vad är Klippel-Trènaunay-Weber( KTW) syndrom?
  • Vad är en port-vin fläck?
  • Vad är asymmetrisk lemhypertrofi?
  • Finns det andra avvikelser i Klippel-Trènaunay-Weber syndrom?
  • Hur påverkas intelligensen?
  • Vad är den grundläggande defekten i Klippel-Trènaunay-Weber syndromet?
  • Vad orsakar Klippel-Trènaunay-Weber syndrom?
  • Vad är prognosen( outlook) med Klippel-Trènaunay-Weber syndromet?
  • Varför heter det Klippel-Trènaunay-Weber syndromet?
  • Alternativa namn för Klippel-Trènaunay-Weber( KTW) syndrom

Vad är Klippel-Trènaunay-Weber( KTW) syndrom?

  • -läsare Kommentarer 9
  • Dela din berättelse

Klippel-Trènaunay-Weber( KTW) syndrom är ett tillstånd som kännetecknas av en triad av fynd:

  • Portvin-fläck eller "födelsemärke"( kapillära missbildningar i huden)
  • Mjukvävnad och benhyprofi( överdriven tillväxt av mjukvävnad och / eller ben) som oftast involverar en enda extremitet.
  • Vaskulära anomalier som åderbråck.

Vad är en port-vin fläck?

En port-vin fläck är en viss typ av hemangiom. Detta kapillära hemangiom har ett igenkänt utseende. Det är vanligtvis en djup violett( "port-vin") färgad skada med ganska linjära gränser. Dessa finns oftast på den drabbade hypertrophied extremiteten. De är vanligtvis plana eller endast något höjda jämfört med den omgivande opåverkade hudytan. Själva djupet av lesionen är oförutsägbart och mindre vanligt kan även påverka muskel och ben.

Förutom portvinsfärgen utvecklar individer med Klippel-Trènaunay-Weber även åderbråck. Dessa kan ofta ses vid födseln som en stor ytlig ven som sträcker sig från underbenet hela vägen upp till skinkorna. Denna ven har kallats "Klippel-Trènaunay" -venen och kan inte vara uppenbar förrän senare i barndomen.

Ibland påverkas individer en arteriovenös fistel( onormal koppling mellan en artär och en ven).Detta kallas Parkes-Weber-varianten av KTW.Dessa patienter brukar ha många fistlar som kan leda till hjärtsvikt om de inte behandlas.

Vad är asymmetrisk lemhypertrofi?

Asymmetrisk extremitetshypertrofi är förstoring av en extremitet jämfört med motsatt sida. Till exempel kan en individ med Klippel-Trènaunay-Weber syndrom ha ett vänster ben eller en arm som är större än högerbenet eller armen. Denna asymmetri finns också i andra ärftliga syndrom. Mest vanligt hos individer med Klippel-Trènaunay-Weber är benet involverat oftare än en arm;emellertid är det ibland en utvidgning av två lemmar, en skinka eller en del av kroppens bagage.

Finns det andra avvikelser i Klippel-Trènaunay-Weber syndromet?

  • -läsare kommentarer 1
  • Dela din historia

Trots att triaden av "port-vin fläck, varicosities och asymmetrisk lemhypertrofi" är Klippel-Trènaunay-Weber konsekventa kliniska centrum, finns det ofta andra mindre frekventa avvikelser hos dem som drabbas avsyndromet. Dessa kan innefatta andra lemmar eller sifferavvikelser som:

  • -atrofi( en lem som är underutvecklad),
  • -fingrar och tår som är oproportionerligt stora eller små,
  • -siffror som är webbed( syndaktigt),
  • för många siffror( polydactyly) eller
  • för få siffror( oligodactyly).

Förutom missbildningsavvikelser finns det några andra vanliga egenskaper, bland annat:

  • asymmetrisk ansiktshypertrofi( en sida av ansiktet kan vara mindre än den andra),
  • -makrocefali( ett stort huvud) eller
  • -mikrocefali( ett litet huvud).

Ögonproblem kan innefatta glaukom och grå starr. Några av de vaskulära anomalierna kan påverka de inre organen inklusive tarm- och urinvägarna. Dessa kan vara i fara för spontan blödning, och det är viktigt att utvärdera varje individ med bevis på ytliga bukskador. Dessutom finns det en ökad risk för onormal bildning av blodproppar, som kan flytta till lungorna och orsaka lungemboli.

Hur påverkas intelligensen?

Intelligens är vanligtvis inte försämrad i Klippel-Trènaunay-Weber. Men när det finns hemangiom i ansiktet( ansiktshemangiomatos) kan det också finnas hemangiom i hjärnan som kan orsaka kramper( kramp) eller mental retardation. Lyckligtvis är sådana problem sällsynta i Klippel-Trènaunay-Weber.

Vad är den grundläggande defekten i Klippel-Trènaunay-Weber syndromet?

Det är inte helt känt, men vissa undersökningar anser att en del av defekten är relaterad till kontrollen av angiogena celler( föregångare av blodkärl).Andra tror att det är orsakat av någon skada på det utvecklande embryot i livmodern, vilket resulterar i venös kompression och resulterande abnormt venetryck, vilket orsakar varicositeter och extremiteter i benen. Med andra ord vet vi inte för närvarande de exakta händelser som leder till utvecklingen av Klippel-Trènaunay-Weber.

Vad orsakar Klippel-Trènaunay-Weber syndrom?

De flesta fall av Klippel-Trènaunay-Weber är sporadiska. De sker vanligtvis utan varning, utan föregående fall i familjen. Det har dock funnits några fall som går i familjer.

Vad är prognosen( outlook) med Klippel-Trènaunay-Weber syndromet?

  • Läsare Kommentarer 1
  • Dela din historia

De flesta personer med Klippel-Trènaunay-Weber har ett förstorat ben och de gör det relativt bra utan någon signifikant behandling. Det kan vara till hjälp att använda kompressionströja för att förhindra venös poolning i den drabbade extremiteten( åderbråckhantering).Vissa patienter med Klippel-Trènaunay-Weber har dock stor smärta. Hudsår, infektioner och andra hudproblem kan uppstå, men vanligtvis är behandlingen konservativ. Kirurgi är nästan aldrig nödvändigt.

kvinna tänkande
Från
Tips för bättre hantering av migrän
Börja nu

Varför heter det Klippel-Trènaunay-Weber syndromet?

År 1900 anmälde de franska läkarna Maurice Klippel och Paul Trènaunay fallet med en patient med en portvin-fläck, asymmetrisk överväxt( hypertrofi) av mjukvävnad och ben tillsammans med hudens hemangiom 1907, den framstående London-läkaren F. ParkesWeber rapporterade tre fall och noterade varicositeterna. Som ofta är fallet i medicin, ges de som beskriver ett syndrom ofta kredit genom att ha syndromet namngivet efter dem. Således blev det 1918 som Klippel-Trènaunay-Weber syndrom.

Alternativa namn för Klippel-Trènaunay-Weber( KTW) syndrom

Alternativa namn för Klippel-Trènaunay-Weber( KTW) syndrom inkluderar angio-osteohypertrofi syndrom, medfödd dysplastisk angiektasi, elefantiasis congenita angiomatosa, hemangiectatisk hypertrofi, Klippel-Trenaunay-Parkes-Webersyndrom( Parkes var Webers mellannamn), Klippel Trenaunay syndrom, KTS och osteohypertrophic nevus flammeus.

Medicinskt omnämnd på 9 /14/ 2016
Referenser
Medicinskt uppenbarad av Robert J. Bryg, MD;Board Certified Internal Medicine med subspecialty inom hjärt-kärlsjukdom

REFERENS:

"Pulmonell tromboembolism associerad med Klippel-Trenaunay syndrom."Pediatrics Vol.116 nr 4 oktober 1, 2005 s. E596 -600.
  • Dela Med Sig: