Rothmund-Thomson syndrom: Få fakta om behandling

  • Rothmund-Thomson Syndrome Center
  • Vuxenhudsproblem Bildspel
  • Quiz: Är ringmask smittsam?
  • Galleri av hudproblem Bilder
  • Vad är Rothmund-Thomson syndrom( RTS)?
  • Vilka är tecken och symtom på Rothmund-Thomson syndrom?
  • Hur vanligt är Rothmund-Thomson syndrom?
  • Vilka gener är relaterade till Rothmund-Thomson syndrom?
  • Hur ärar man Rothmund-Thomson syndrom?
  • Vilka andra namn använder folk för Rothmund-Thomson syndrom?
  • Var kan jag hitta information om behandling av Rothmund-Thomson syndrom?

Vad är Rothmund-Thomson syndrom( RTS)?

Rothmund-Thomson syndromet är ett sällsynt tillstånd som påverkar många delar av kroppen, särskilt huden.

Vilka är tecken och symptom på Rothmund-Thomson syndrom?

  • Dela din berättelse

Människor med detta tillstånd utvecklar vanligtvis rodnad på kinderna mellan 3 och 6 månader.Över tiden sprider utslaget ut till armarna och benen, vilket orsakar fläckiga förändringar i hudfärgning, områden av hudvävnadsdegenerering( atrofi) och små kluster av förstorade blodkärl strax under huden( telangiektaser).Dessa hudproblem fortsätter för livet, och är kollektivt kända som poikiloderma.

Rothmund-Thomson syndrom kännetecknas också av:

  • sparsamt hår, ögonbryn och ögonfransar;

  • långsam tillväxt och liten stature;

  • abnormaliteter hos tänder och naglar;och

  • gastrointestinala problem i spädbarn, såsom kronisk diarré och kräkningar.

  • Vissa drabbade barn utvecklar en grumling av ögonlinsen( grå starr), vilket påverkar syn.

  • Många personer med denna sjukdom har skelettabnormaliteter inklusive frånvarande eller missbildade ben, fördröjd benbildning och låg bendensitet( osteopeni).Några av dessa avvikelser påverkar utvecklingen av ben i underarmarna och tummen, och är kända som radiella strålformelationer.

  • Människor med Rothmund-Thomson syndrom har en ökad risk att utveckla cancer, särskilt en form av bencancer som kallas osteosarkom. Dessa ben tumörer utvecklas oftast under barndomen eller ungdomar.

  • Flera typer av hudcancer är också vanligare hos personer med denna sjukdom.

De olika tecknen och symtomen på Rothmund-Thomson syndrom överlappar funktionerna i andra sjukdomar, nämligen Baller-Gerold syndrom och RAPADILINO syndrom. Dessa syndrom kännetecknas också av radiella strålfel, skelettabnormaliteter och långsam tillväxt. Alla dessa tillstånd kan orsakas av mutationer i samma gen. Baserat på dessa likheter undersöker forskare om Rothmund-Thomson syndrom, Baller-Gerold syndrom och RAPADILINO syndrom är separata störningar eller delar av ett syndrom med överlappande tecken och symtom.

Hur vanligt är Rothmund-Thomson syndrom?

Rothmund-Thomson syndrom är en sällsynt sjukdom;dess förekomst är okänd. Omkring 300 personer med detta tillstånd har rapporterats över hela världen i vetenskapliga studier.

Vilka gener är relaterade till Rothmund-Thomson syndrom?

Mutationer i RECQL4 genen orsakar cirka två tredjedelar av alla fall av Rothmund-Thomson syndrom. Denna gen ger instruktioner för att göra ett protein vars funktion inte är väl förstådd, även om forskare tror att det hjälper till att stabilisera genetisk information i kroppens celler. Detta protein spelar förmodligen en roll vid kopiering( replikering) och reparation av DNA.

RECQL4-mutationer leder till produktion av en abnormt kort, icke-funktionell version av RECQL4-proteinet eller förhindrar att celler gör något av detta protein. En brist på RECQL4-proteinet kan förhindra normal DNA-replikation och reparation, vilket orsakar utbredd skada på en persons genetiska information över tiden. Det är oklart hur en förlust av proteinets aktivitet leder till de specifika egenskaperna hos Rothmund-Thomson syndromet.

I ungefär en tredjedel av individer med Rothmund-Thomson syndrom har ingen mutation i RECQL4-genen hittats. Orsaken till tillståndet hos dessa individer är okänd;Forskare misstänker emellertid att dessa fall kan bero på mutationer i en gen relaterad till RECQL4.

I vissa fall har kromosomala abnormiteter identifierats hos personer med Rothmund-Thomson syndrom. Dessa abnormiteter innefattar extra eller saknat genetiskt material, vanligtvis från kromosom 7 eller kromosom 8, i några av en drabbad persons celler. Forskare tror att dessa kromosomala förändringar är relaterade till den totala instabiliteten hos en drabbad persons genetiska information.

  • Vuxna Hudproblem: Känna igen dessa hudförhållanden?

    Vuxenhudsproblem Bildspel

  • Quiz: Är ringmask smittsam?

  • MedicineNet

    Galleri av hudproblem Bilder

Hur ärar man Rothmund-Thomson syndrom?

Detta tillstånd är ärvt i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att båda kopiorna av genen i varje cell har mutationer. Föräldrarna till en individ med autosomalt recessivt tillstånd bär var och en en kopia av den muterade genen, men de visar vanligen inte tecken och symptom på tillståndet.

Vilka andra namn använder folk för Rothmund-Thomson syndrom?

  • Congenital poikiloderma

  • Poikiloderma atrophicans och katarakt

  • Poikiloderma Congenitale

  • Poikiloderma congenitale av Rothmund-Thomson

  • RTS

Var hittar jag information om behandling av Rothmund-Thomson syndrom?

  • Dela din historia

Gene recensioner: Behandling för Rothmund-Thomson syndrom

SOURCE: Genetics hemreferens, National Institute of Health

kvinna tänkande
från
Tips för att bättre hantera din migrän
Starta nu
Referenser
  • Dela Med Sig: