Williams syndrom Symptom, tecken, behandling &Förväntad livslängd

  • Williams syndrom Center
  • Hitta en lokal läkare i din stad
  • Williams syndrom definition och fakta *
  • Vad är Williams syndrom?
  • Vilka är tecken och symtom på Williams syndrom?
  • Hur vanligt är Williams syndrom?
  • Vilka genetiska och kromosomala förändringar är relaterade till Williams syndrom?
  • Är Williams syndrom ärvt?
  • Vilka andra namn använder folk för Williams syndrom?

Williams syndrom definition och fakta *

  • Dela din historia

* Williams syndrom definition och fakta medicinsk författare: Charles Patrick Davis, MD, doktorand

  • Williams syndrom är en störning i utveckling som vanligtvis leder till lärandeproblem, uppmärksamhet underskott störning, ångest ochfobi men drabbade individer har utåtgående personligheter.
  • Singar och symtom på Williams syndrom inkluderar
  • distinkta ansiktsdrag( brett panna, kort näsa med brett spett, fulla kinder, bred mun med fulla läppar och tandproblem).
  • Människor med Williams syndrom utvecklar ofta aortastensos, högt blodtryck, och andra problem med hjärt- och bindväv och hyperkalcemi.
  • Omkring 1 av 7 500 till 20 000 personer har Williams syndrom.
  • Williams syndrom orsakas av deletion av genetiskt material från kromosom 7;den raderade området innehåller mer än 25 gener och inte alla kan raderas så att individer kan variera i mängd av genetiskt material som raderats.
  • De flesta människor ärövrar inte Williams syndrom;deletionerna i kromosomer beror på slumpmässiga händelser som förekommer i ägg eller spermier från sina föräldrar;syndromet är autosomalt dominerande eftersom endast en kopia av den förändrade kromosomen 7 kan orsaka störningen.
  • Williams syndrom har många namn, till exempel Beuren syndrom, Elfin Facies syndrom, Elfin Facies med hypercalcemia, Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis, Infantile Hypercalcemia, Supravalvar aortic stenosis syndrome, WBS, Williams-Beuren syndrom, WMS och WS.

Vad är Williams syndrom?

  • Dela din historia

Williams syndrom är en utvecklingsstörning som påverkar många delar av kroppen. Detta tillstånd kännetecknas av mild till måttlig intellektuell funktionshinder eller inlärningssvårigheter, unika personlighetsegenskaper, distinkta ansiktsegenskaper och hjärt- och blodkärl( kardiovaskulära) problem.

Vad är en genetisk sjukdom?

En genetisk sjukdom är någon sjukdom som orsakas av en abnormitet i en persons genom eller människans hela genetiska smink. Det finns olika typer av genetiskt arv, till exempel:

  1. Singelgeneration( cystisk fibros, Marfan syndrom)
  2. Multifaktoriellt arv( hjärtsjukdom, högt blodtryck, artrit, cancer, diabetes)
  3. Kromosomavvikelser( Turners syndrom, Downs syndrom)

Vilka är tecken och symtom på Williams syndrom?

  • Dela din historia

Människor med Williams syndrom har vanligtvis svårigheter med visuella rumsliga uppgifter som ritning och montering av pussel, men de tenderar att göra bra på uppgifter som involverar talat språk, musik och lärande genom repetition( rote memorization).Berörda individer har utåtgående, engagerande personligheter och tenderar att ta ett extremt intresse för andra människor. Attention Deficit Disorder( ADD), problem med ångest och fobier är vanliga bland personer med denna sjukdom.

Unga barn med Williams syndrom har särskiljande ansiktsdrag inklusive

  • en bred panna,
  • en kort näsa med ett brett spets,
  • fulla kinder och
  • en bred mun med fulla läppar.

Många drabbade människor har tandproblem som tänder som är små, brett åtskilda, krokiga eller saknade. Vid äldre barn och vuxna framträder ansiktet längre och mer spontant.

En form av hjärt-kärlsjukdom som kallas supravalvulär aortastenos( SVAS) förekommer ofta hos personer med Williams syndrom. Supravalvulär aortastenos är en förträngning av det stora blodkärlet som bär blod från hjärtat till resten av kroppen( aortan).Om detta tillstånd inte behandlas kan aorta-förträngningen leda till

  • andfåddhet,
  • bröstsmärta och
  • hjärtsvikt.

Andra problem med hjärtat och blodkärlen, inklusive högt blodtryck( hypertoni), har också rapporterats hos personer med Williams syndrom.

Ytterligare tecken och symtom på Williams syndrom inkluderar abnormiteter i bindväv( vävnad som stöder kroppens leder och organ) som gemensamma problem och mjuk, lös hud.

Berörda personer kan också ha

  • ökade kalciumnivåer i blodet( hypercalcemia) i spädbarn,
  • -utvecklingsfördröjningar,
  • -problem med samordning och
  • -kortstatur.

Medicinska problem med ögon och syn, matsmältningssystemet och urinvägarna är också möjliga.

Hur vanligt är Williams syndrom?

Williams syndrom påverkar en uppskattad 1 av 7 500 till 10 000 personer.

Vilka genetiska och kromosomala förändringar är relaterade till Williams syndrom?

Williams syndrom orsakas av radering av genetiskt material från en specifik region av kromosom 7. Den borttagna regionen innehåller 26 till 28 gener och forskare tror att en förlust av flera av dessa gener antagligen bidrar till de karakteristiska egenskaperna hos denna sjukdom.

CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 och LIMK1 är bland de gener som vanligtvis är borttagna hos personer med Williams syndrom. Forskare har funnit att förlusten av ELN -genen är förknippad med abnormaliteter i bindväv och kardiovaskulär sjukdom( särskilt supravalvulär aortastenos) som finns hos många människor med denna sjukdom. Studier tyder på att borttagning av CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1 och kanske andra gener kan hjälpa till att förklara de karakteristiska svårigheterna med visuella rumsliga uppgifter, unika beteendeegenskaper och andra kognitiva svårigheter som ses hos personer med Williams syndrom. Förlust av GTF2IRD1 -genen kan också bidra till de särpräglade ansiktsegenskaper som ofta är förknippade med detta tillstånd.

Forskare tror att närvaron eller frånvaron av NCF1 -genen på kromosom 7 är relaterad till risken att utveckla hypertoni hos personer med Williams syndrom. När NCF1 -genen ingår i den del av kromosomen som raderas, är de drabbade personerna mindre benägna att utveckla högt blodtryck. Därför verkar förlusten av denna gen vara en skyddande faktor. Personer med Williams syndrom vars NCF1 -gen inte raderas har högre risk att utveckla högt blodtryck.

Förhållandet mellan andra gener i den borttagna regionen av kromosom 7 och tecken och symtom på Williams syndrom undersöks eller är okänt.

Är Williams syndrom ärvt?

De flesta fall av Williams syndrom är inte ärftliga, men förekommer som slumpmässiga händelser vid bildandet av reproduktiva celler( ägg eller spermier) hos en förälder hos en drabbad individ. Dessa fall förekommer hos personer utan sjukdomshistoria i sin familj.

Williams syndrom anses vara ett autosomalt dominerande tillstånd eftersom en kopia av den förändrade kromosomen 7 i varje cell är tillräcklig för att orsaka störningen. I en liten procentandel faller personer med Williams syndrom den kromosomala deletionen från en förälder med tillståndet.

Vilka andra namn använder folk för Williams syndrom?

  • Beuren syndrom
  • Elfin Facies Syndrome
  • Elfin facies med hyperkalcemi
  • Hyperkalcemi-Supravalvar aortastenos
  • Infantil hyperkalcemi
  • Supravalvar aortastenos syndrom
  • WBS
  • WWilliams-Beuren syndrom
  • WMS
  • WS
kvinna tänkande
Från
tips för att bättre hantera din Migrän
Börja nu
Medicinskt granskat på 9 /21/ 2016
Referenser
REFERENS:

Genetics Home Reference."Williams syndrom."U.S. National Library of Medicine.20 september 2016. & lt; http: //ghr.nlm.nih.gov/condition/ williams-syndrom & gt; .

  • Dela Med Sig: