Genterapi, New Drug Battle, en sällsynt men dödlig sjukdom hos barn

News Picture: Gene Therapy, New Drug Battle, en sällsynt men dödlig sjukdom hos barn Av Dennis Thompson
HealthDay Reporter

Senaste hälsosamma barn Nyheter

  • Positiv inställning lägger till bättre matematik Betyg
  • Hälsotips: Uppmuntra ditt barn att vara aktiv
  • Facebook till Scrap Messenger Kids App
  • Ge barnalkohol har mer harm än bra
  • En sömnigBarnet är mer sannolikt att stapla på pund
  • Vill du ha mer nyheter? Registrera dig för MedicineNet Newsletters!

VÄRDAG, 1 november 2017( HealthDay News) - Spädbarn som är födda med en tidigare obehandlad degenerativ nervsjukdom har nu två nya källor till hopp för sin framtid.

Två innovativa nya terapier för ryggmärgsatrofi( SMA) typ 1 har visat sig vara mycket effektiva i kliniska prövningar, rapporterar forskare.

Barn med SMA är födda utan genen som främjar produktion av protein från överlevnadsmotorneuron( SMN).Utan detta protein slutar nervceller i ryggmärgen och hjärnstammen att fungera och börjar dö av.

Dessa barn saknar sakta förmågan att flytta sina armar och ben. De med den allvarligaste typen, SMA-typ 1, förlorar så småningom förmågan att andas på egen hand och överlever sällan över 2 års ålder.

Två forskargrupper säger att de har producerat genombrottsterapier för dessa barn.

För det första använde en ny genetisk behandling ett DNA-laddat virus för att ersätta den saknade SMN1-genen med en frisk, hälsosam kopia av genen.

För det andra användes ett redan godkänt läkemedel som heter nusinersen( Spinraza) för att främja produktion av det avgörande nervproteinet av en backupgen som heter SMN2.

Båda metoderna ökade överlevnaden hos spädbarn med SMA och bevarade eller förbättrade sin motorfunktion, sa forskarna.

"Det här är de första realistiska behandlingsalternativen för SMA", säger Dr. Ans van der Ploeg. Hon är ordförande i centrum för lysosomala och metaboliska sjukdomar vid Erasmus MC University i Rotterdam, Nederländerna.

Båda terapierna syftar till att öka produktionen av SMN-protein i motorneuronerna och därmed förbättra överlevnaden och funktionen hos motorneuroner, sa hon. Detta leder till bättre muskel- och andningsfunktion och överlevnad, tillsatt van der Ploeg, som skrev en redaktionell följd av de två kliniska prövningsrapporterna.

Om en av varje 11 000 barn är född med SMA, och sex av dem har typ 1, säger dr Richard Finkel. Han är chefen för neurologi vid Nemours Children's Hospital i Orlando, Fla., Och ledde forskare av den kliniska prövningen nusinersen.

Genterapebehandlingen testades hos 15 barn med SMA typ 1. Alla fick en intravenös dos av ett genetiskt konstruerat virus innehållande den nya kopian av SMN-genen. Viruset heter AVXS-101.Detta var en fas 1 studie för att testa säkerheten.

"Vi försöker ersätta SMN1 med tillräckligt med gen som fungerar i tillräckligt med nervceller för att ändra funktionen, säger leadforskare Dr. Jerry Mendell, chef för neuromuskulära störningar och neurovetenskap vid Nationwide Children's Hospital i Columbus, Ohio.

Alla 15 patienter som behandlas med AVXS-101 lever fortfarande, säger Mendell, och vissa blomstrar. Högre doser gav bättre svar.

"Alla patienter i försöket har förbättrats med undantag för en," sa Mendell."Vi har patienter som lever under tre år nu. Och vi hade patienter som faktiskt kunde gå och springa och leka."

Nusinersen testades på 80 barn på 31 sjukhus som en del av en fas III-prövning före godkännandet av 2016.

"Läkemedlet är typ av roman," sade Finkel."Det är inte ditt vanliga hylla apotek slags narkotika. Det liknar en liten bit av DNA."

Läkemedlet riktar sig mot SMN2-genen, en backupgen till SMN1-genen saknas i dessa barn. Det injiceras i spinalvätskan. Patienterna genomgår fyra "laddningsdoser" via ländryggspårningar inom de första två månaderna och får underhållsdos var fjärde månad, säger Finkel.

Nusinersen förstärker proteinproduktionen av SMN2-genen, vilket potentiellt stoppar utvecklingen av nervskador.

I försöket upplevde 41 procent av spädbarn som fick den tidigaste behandlingen med nusinersen och 51 procent av barnen i slutänden stabil eller förbättrad motorfunktion, rapporterade forskarna.

Barn behandlade med nusinersen var också mer benägna att överleva. Risken för död var 63 procent lägre i nusinersen-gruppen jämfört med kontrollgruppen, visade resultaten.

-resultaten var så lovande att den kliniska prövningen avbröts tidigt så att kontrollgruppen kunde få nusinersen, sade studieförfattarna.

"Denna studie visar att läkemedlet har ett kliniskt meningsfullt svar med högre sannolikhet för förbättrad överlevnad och motorisk funktion", säger Finkel.

Nusinersen, tillverkad av Biogen, är tillgänglig för behandling nu.

AVXS-101 kommer att fortsätta till bredare kliniska prövningar med fler barn på flera sjukhus, sade Mendell.

Ingendera behandlingen hade några kliniskt signifikanta bieffekter, enligt forskarna. Behandlingarna utgör inte en fullständig botemedel för barn som redan har utvecklat symtom på SMA.Båda forskargrupperna hoppas dock att barn behandlas innan symtom uppstår inte kommer att leda till någon degenerativ nervförlust.

Finkel sa, "Om vi ​​kan få dessa barn innan de visar dessa tecken på svaghet tror jag att det ger den bästa chansen till det mest robusta svaret, eventuellt till och med en bot."

Van der Ploeg tillade att yngre, mindre allvarligt drabbade patienter hade bättre chans att ha ett bra svar i försöken.Även medan genterapiprovinsresultaten är lovande, krävs mer data, noterade hon.

Nusinersen-försöket betalades av Biogen och läkemedelsutvecklaren, Ionis Pharmaceuticals. AVXS-101-försöket fick finansiering från AveXis, utvecklare av designviruset.

Resultaten av studierna publicerades i november 2 utgåva av New England Journal of Medicine .

  • Quiz: Din barns första år!

  • Föräldraskap: 10 misstag Nya föräldrar gör

    10 misstag Nya föräldrar gör bildspel

  • Hälsosam kost till barn

    Föräldraskap och hälsosam kost Slideshow bilder

  • Dela Med Sig: