Genterapi erbjuder hopp för svår ärftlig ögonsjukdom

SATURDAY, Oct. 24( HealthDay News) - Genterapi kan förbättra visionen för personer med en allvarlig form av genetiskt ärv retinal degeneration som kallas Leber medfödd amauros( LCA), visar en ny studie.

Senaste ögonblick Nyheter

  • Hur man kämpar torr, kliande ögon Denna vinter
  • -terapi godkänd för sällsynt iheritivt visionsförlust
  • Starning vid solförmörkelse Bränna hål i ögonen
  • En gel som kan hjälpa till att rädda soldaters ögon
  • Håller aktiva kan sänka odds för glaukom
  • Vill du ha mer nyheter? Registrera dig för MedicineNet Newsletters!

Människor med LCA, som orsakas av mutationer i någon av minst 13 gener, har allvarlig synförlust och onormala ögonrörelser i tidig spädbarn och under tidig barndom. De flesta med sjukdomen är blinda efter 30-talet eller 40-talet. Det finns ingen bot, enligt bakgrundsinformation som ges i ett pressmeddelande.

I den nya fasen I-studien ingick 12 patienter i åldrarna 8 till 44 år, som injicerades i ett öga med genetiskt material som var avsedd att korrigera LCA.Genterapin ledde till minst en 100-faldig ökning av pupillärljusresponsen( förträngning av pupillen när den utsattes för ljus) hos deltagarna. En 8-årig patient utvecklade nästan samma nivå av ljuskänslighet som en person med normal syn, rapporterade författarna.

Generellt sett upplevdes de största förbättringarna hos barn i åldrarna 8-11 år, varav alla fick ambulatorisk syn - att kunna se tillräckligt bra för att gå utan hjälp.

"Alla 12 patienter som gav genterapi i ett öga visade förbättring i retinalfunktionen. Effekten var stabil under uppföljningen. Resultaten stöder vår hypotes att svaret på subretinalt genterapi beror på omfattningen av retinal degenerering och därförpatientens ålder ", skrev Dr. Jean Bennett, från University of Pennsylvania School of Medicine i Philadelphia och kollegor.

"Det mest anmärkningsvärda resultatet var barnens möjligheter att självständigt och noggrant, även i svagt ljus, navigera en hinderkurs", skrev författarna."Den visuella återhämtningen som noteras hos barnen bekräftar hypotesen att effektiviteten kommer att förbättras om behandling tillämpas innan retinal degenerering har utvecklats. Bedömningen av huruvida behandlingen förändrar den naturliga utvecklingen av retinal degenerering kommer att vara möjlig i uppföljningsstudier," deLagt till.

"Framgången med denna genterapistudie hos barn utgör grunden för genterapiansatser för behandling av andra former av LCA och av ytterligare tidiga retinala sjukdomar", avslutade forskarna.

Studien publiceras i den 24 oktober online-upplagan och i en kommande utgåva av The Lancet .

- Robert Preidt

  • Ögonsjukdomar: Känna igen dessa vanliga ögonförhållanden

    Ögonsjukdomar Bilder Slideshow

  • Rosa öga( konjunktivit): Lär dig om detta vanliga ögonläge

    Pink Eye Slideshow Bilder

  • Ögon och ögonvillkor Quiz

  • Dela Med Sig: