Nytt hopp för sällsynta "Stone Man" -sjukdom, där köttet vänder sig till benet

News Picture: Nytt hopp för sällsynt "Stone Man" -sjukdom, där köttet vänder sig till benet Av Dennis Thompson
HealthDay Reporter

Senaste hudnyheter

  • ärr efter kirurgi
  • Vinterväder hudbesparare
  • Hur man vidtar åtgärder mot akne
  • Hälsotips: Kontroll Impetigo
  • Hälsopunkt: Utför regelbundna hudkontroller
  • Vill du ha mer nyheter? Registrera dig för MedicineNet Newsletters!

WEDNESDAY, 2 september 2015( HealthDay News) - Forskare som arbetar med möss tror att det finns hopp för patienter med en sällsynt genetisk störning som förvandlar muskeln till ben, i huvudsak att immobilisera dem i ett extra skelett.

Sjukdomen, fibrodysplasia ossificans progressiva( FOP), ersätter gradvis muskler, senor, ligament och annan mjukvävnad med ben.

kallas "stensman syndrom", verkar denna dödliga sjukdom orsakas av mutationer i en gen som heter ACVR1 som kontrollerar ben- och muskelutveckling, rapporterar forskare den 2 september i tidskriften Science Translational Medicine .

Mutationerna är tänkt att driva genen till overdrive när den utsätts för aktivin A, ett signalprotein som normalt hämmar genens funktion, säger seniorförfattaren Aris Economides, verkställande direktör hos Regeneron Pharmaceuticals Inc., ett biofarmaceutiskt företag baserat i Tarrytown, NY

"Tänk dig att du kör din bil på vägen och du kommer till ett rött ljus. Du trycker på bromsarna och bilen stannar," sade Economides. Med den här störningen sa han: "Inte bara stannar din bil, det är bromsarna som är hot-wired till acceleratorn."

Beväpnad med den kunskapen, utvecklade forskare vid Regeneron en antikropp som blockerar aktivin A från att utlösa genen. Antikroppen arresterade framgångsrikt benbildning i laboratoriemus som hade genetiskt konstruerats för att bära sjukdomsmutationen, rapporterar de.

Betsy Bogard, chef för global forskningsutveckling för International FOP Association, kallade detta ett "extraordinärt" funderande.

"Vi är mycket lyckliga och tacksamma att Regeneron inte bara gjort denna grundläggande vetenskapsfunn, men som ett bioteknikföretag med kompetens inom att utveckla antikroppar, kan de reagera på det och svara på nästa fråga om huruvida detta kanleda till en meningsfull terapi ", sa hon.

Fibrodysplasia ossificans progressiva påverkar bara en av varje 2 miljoner människor världen över, enligt U.S. National Institute of Health( NIH).

Den internationella FOP-föreningen säger att det finns 800 bekräftade fall över hela världen, 285 av dem i USA.Det är dock misstänkt att fler människor har sjukdomen men inte har hittats, sade Bogard.

Barn med fibrodysplasia ossificans progressiva är vanligtvis födda med missformade stora tår. Tillväxt av överskott ben börjar vanligen i nacke och axlar, fortsätter ner i kroppen och in i lemmarna, enligt NIH.

Dessa patienter kanske inte kan öppna sina munnar helt och orsaka svårigheter att tala och äta. De kan också ha problem med att andas ordentligt på grund av överflödig benväxt runt ribbburet. Och eftersom deras fogar smälter blir de mindre och mindre mobila.

Hittills har den enda behandlingen för fibrodysplasia ossificans progressiva varit steroidläkemedlet prednison, som används för att hantera smärta, sa Bogard.

"Det har inte visat sig göra någonting. Det hjälper bara dem att må bättre genom smärtan av en uppblåsthet", sa hon."Det finns inget annat som människor kan göra. Den här sjukdomen är på marsch genom sina kroppar, och det kommer inte att sluta."

Den nyutvecklade antikroppen arresterade benbildning i labbmöss i upp till sex veckor och hade inga "otänkbara uppenbara biverkningar" hos vuxna möss, sade Economides.

ACVR1-genen är avgörande för hälsosam ben- och muskelutveckling så tidigt som i livmodern, sade Economides. När barn är ålder kontrollerar ACVR1-genen tillväxten av ben och muskler, inklusive gradvis ersättning av brosk genom ben som uppträder vid normal skelettutveckling från födsel till ung vuxen ålder.

Activin A utsöndras ofta av immunsystemet som svar på skador och inflammation, säger forskare, vilket kan hjälpa till att förklara varför benväxten hos patienter med fibrodysplasia ossificans progressiva ofta utlöses av vävnadsvullnad eller inflammation.

Kirurgi gör sjukdomen värre, sade Economides. Att försöka skära bort den överskottande bentillväxten intensifierar patientens överflödiga benutveckling.Även rutinoperationer som inte involverar ben kan skapa inflammation och leda till en reaktion, sa han.

Economides kunde inte säga när antikroppen skulle vara redo för testning hos människor. Hans företag utför för närvarande preclinisk säkerhetsprovning.

Även om forskningen ser lovande ut i möss misslyckas resultaten av djurstudier ofta att replikeras hos människor.

  • Vuxna Hudproblem: Känna igen dessa hudförhållanden?

    Vuxenhudsproblem Bildspel

  • Quiz: Är ringmask smittsam?

  • MedicineNet

    Galleri av hudproblem Bilder

  • Dela Med Sig: